MFN2 tyrimas
MFN2 tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti mitofusino 2 geno mutacijas. Šios mutacijos yra pagrindinė paveldimos motorinės ir sensorinės neuropatijos - Charcot‑Marie‑Tooth ligos 2A tipo (CMT2A) - priežastis. Tyrimas padeda patvirtinti diagnozę, įvertinti paveldėjimo riziką ir planuoti tolesnę paciento priežiūrą.
Apibrėžimas
- MFN2 tyrimas - tai molekulinės genetikos tyrimas, kuriuo ieškoma patogeninių variantų (mutacijų) MFN2 gene.
- MFN2 genas koduoja mitofusino 2 baltymą, kuris yra būtinas normaliam mitochondrijų susiliejimui ir ląstelių energijos apykaitai.
Klinikinė reikšmė
- Patogeninės MFN2 geno mutacijos sukelia Charcot‑Marie‑Tooth ligos 2A tipą (CMT2A) - aksonų degeneracija ir distalinė raumenų silpnybė.
- Retais atvejais mutacijos siejamos su paveldima optine neuropatija ar kita neurodegeneracija.
Procedūra
- Iš paciento paimamas veninis kraujo mėginys (2-5 ml EDTA mėgintuvėlyje).
- Iš kraujo išskiriama DNR, kuri analizuojama naudojant sekoskaitos (NGS) arba Sangerio sekoskaitos metodus.
- Tyrimas atliekamas specializuotoje genetikos laboratorijoje; rezultatų pateikimo laikas - 2-4 savaitės.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - kraujas gali būti paimtas bet kuriuo paros metu.
- Prieš tyrimą rekomenduojama pasitarti su genetikos specialistu ar neurologu dėl genetinio konsultavimo.
Nustatyta patogeninė mutacija
- Teigiamas rezultatas rodo, kad pacientas turi vieną ar dvi patogenines MFN2 geno mutacijas.
- Paveldėjimo tipas - autosominis dominuojantis (dažniausiai) arba autosominis recesyvinis (retai).
- Mutacija sukelia mitofusino 2 funkcijos sutrikimą, dėl kurio kenčia mitochondrijų dinamika, ypač ilgųjų aksonų nervines ląstelėse.
Ligos prognozė
- CMT2A būdingas progresuojantis kojų ir rankų raumenų silpnumas bei atrofija, pėdų deformacijos ir jutimo praradimas.
- Sunkumas ir progresavimo greitis labai kinta net ir tos pačios mutacijos nešiotojams.
Papildomi veiksmai
- Esant teigiamam rezultatui, rekomenduojama neurologo konsultacija ir simptominis gydymas (fizioterapija, ortopedinės priemonės).
- Šeimos nariams gali būti siūlomas predikcinis genetinis tyrimas ir genetinė konsultacija.
Klinikinės indikacijos
- Pacientai, kuriems nustatyta distalinė raumenų silpnybė, pėdų kritimas, pėdų ar plaštakų deformacijos be aiškios priežasties.
- Asmenys, kurių šeimoje yra patvirtinta arba įtariama Charcot‑Marie‑Tooth liga, ypač 2A tipas.
Specialistai, skiriantys tyrimą
- Neurologas - esant periferinės neuropatijos simptomams.
- Genetikos gydytojas (klinikinis genetikas) - genetinei diagnostikai ir konsultacijai.
Kitos situacijos
- Prenatalinė diagnostika, jei šeimoje žinoma konkreti mutacija.
- Moksliniai tyrimai arba nevaisingumo priežasčių vertinimas, kai įtariama mitochondrijų disfunkcija.
