IDH1 ir IDH2 mutacijų tyrimas
IDH1 ir IDH2 mutacijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, naudojamas navikinių ligų, ypač gliomų ir ūminės mieloidinės leukemijos, diagnostikoje bei prognozės vertinime. Mutacijos IDH1 ir IDH2 genuose lemia onkometabolitų kaupimąsi ir gali turėti įtakos gydymo taktikai. Tyrimas atliekamas iš navikinio audinio ar kraujo mėginio.
Funkcija
- Nustato, ar naviko ląstelėse yra somatinių IDH1 arba IDH2 genų mutacijų.
- Padeda diferencijuoti žemo laipsnio gliomas nuo normalaus audinio.
Kilmė
- IDH1 (izocitrato dehidrogenazė 1) - citoplazminis fermentas, dalyvaujantis ląstelių metabolizme.
- IDH2 (izocitrato dehidrogenazė 2) - mitochondrijų fermentas, atliekantis panašią funkciją.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas navikinio audinio biopsijos mėginys arba periferinis kraujas (esant leukemijai).
- Mėginys tiriamas naudojant PGR (polimerazės grandininę reakciją) ir sekoskaitos metodus.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (rasta mutacija) arba neigiamas (nenustatyta).
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo IDH1 ar IDH2 geno mutacijos buvimą naviko ląstelėse.
- Dažniausiai nustatomas sergant gliomomis (ypač astrocitomomis, oligodendrogliomomis) ir ūmine mieloidine leukemija.
Prognostinė informacija
- IDH mutacijos paprastai siejamos su geresne gliomų prognoze, lyginant su nemutavusiais navikais.
- Leukemijoje IDH mutacijos gali būti susijusios su specifiniais molekuliniais potipiais.
Gydymo pasirinkimas
- Mutacijų buvimas gali nulemti tikslinės terapijos (IDH inhibitorių) skyrimą.
- Padeda onkologams parinkti individualizuotą gydymo planą.
Kada rekomenduojama
- Įtariant gliomą arba kitą centrinės nervų sistemos naviką.
- Sergant ūmine mieloidine leukemija, ypač esant normaliam kariotipui.
- Vertinant navikų molekulinį profilį prieš skiriant tikslinę terapiją.
Kokie gydytojai skiria
- Onkologas
- Hematologas
- Neurochirurgas
