HSD11B2 geno tyrimas
HSD11B2 geno tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti 11-beta-hidroksisteroidų dehidrogenazės 2 tipo fermento geno mutacijas. Šis fermentas reguliuoja kortizolio ir kortizono pusiausvyrą inkstuose, o jo sutrikimai gali sukelti paveldimą arterinės hipertenzijos formą.
Funkcija
- Nustato HSD11B2 geno mutacijas, susijusias su 11-beta-hidroksisteroidų dehidrogenazės 2 tipo fermento aktyvumo stoka
- Padeda diagnozuoti paveldimą druskai jautrią hipertenziją (sutrikimą, vadinamą akivaizdžiu mineralokortikoidų pertekliumi)
Kilmė
- Autosominis recesyvinis paveldėjimas
- Retas genetinis sindromas, dažniau pasitaikantis tam tikrose populiacijose
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys, paimamas įprastu būdu
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš mėginio paėmimą rekomenduojama nevartoti maisto 2-3 valandas
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatytos patogeninės HSD11B2 geno mutacijos rodo fermento disfunkciją
- Tai sukelia antrinį hiperaldosteronizmą, druskos susilaikymą ir sunkią hipertenziją
- Gydymas apima mažai druskos turinčią dietą ir mineralokortikoidų receptorių blokatorius
Specialistai
- Endokrinologas - įtarus paveldimą hipertenziją su mažu renino kiekiu
- Nefrologas - sergant sunkiu arteriniu kraujospūdžiu, nereaguojančiu į standartinį gydymą
Klinikinės situacijos
- Ankstyva (<30 m.) sunki hipertenzija su hipokalemija
- Hipertenzija, kuriai būdingas mažas plazmos renino aktyvumas
