HSD11B2 geno tyrimas

HSD11B2 geno tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti 11-beta-hidroksisteroidų dehidrogenazės 2 tipo fermento geno mutacijas. Šis fermentas reguliuoja kortizolio ir kortizono pusiausvyrą inkstuose, o jo sutrikimai gali sukelti paveldimą arterinės hipertenzijos formą.

Kas yra HSD11B2 geno tyrimas?

Funkcija

Nustato HSD11B2 geno mutacijas, susijusias su 11-beta-hidroksisteroidų dehidrogenazės 2 tipo fermento aktyvumo stoka
Padeda diagnozuoti paveldimą druskai jautrią hipertenziją (sutrikimą, vadinamą akivaizdžiu mineralokortikoidų pertekliumi)

Kilmė

Autosominis recesyvinis paveldėjimas
Retas genetinis sindromas, dažniau pasitaikantis tam tikrose populiacijose

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys, paimamas įprastu būdu
Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš mėginio paėmimą rekomenduojama nevartoti maisto 2-3 valandas

Teigiamas HSD11B2 geno tyrimo rezultatas

Ką reiškia teigiamas rezultatas?

Nustatytos patogeninės HSD11B2 geno mutacijos rodo fermento disfunkciją
Tai sukelia antrinį hiperaldosteronizmą, druskos susilaikymą ir sunkią hipertenziją
Gydymas apima mažai druskos turinčią dietą ir mineralokortikoidų receptorių blokatorius

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Specialistai

Endokrinologas - įtarus paveldimą hipertenziją su mažu renino kiekiu
Nefrologas - sergant sunkiu arteriniu kraujospūdžiu, nereaguojančiu į standartinį gydymą

Klinikinės situacijos

Ankstyva (<30 m.) sunki hipertenzija su hipokalemija
Hipertenzija, kuriai būdingas mažas plazmos renino aktyvumas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Aukštas kraujo spaudimas Aukštas kraujospūdis Padidėjęs kraujospūdis Pakilo kraujospūdis Šokinėjantis kraujospūdis

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.