HMG-CoA reduktazė
HMG-CoA reduktazė yra pagrindinis fermentas, reguliuojantis cholesterolio sintezę organizme. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant įvertinti genetinius polimorfizmus arba fermento aktyvumą.
Funkcija
- Katalizuoja HMG-CoA pavertimą mevalonatu - pirmąjį cholesterolio sintezės etapą.
Kilmė
- Fermentas randamas kepenyse ir kituose audiniuose, kur vyksta cholesterolio gamyba.
Procedūra
- Tyrimui imamas kraujo mėginys, iš kurio išskiriama DNR genetiniams polimorfizmams nustatyti.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų, jei kartu vertinami lipidų rodikliai.
Genetinės mutacijos
- Tam tikri genų variantai (pvz., rs17238540) gali būti susiję su didesniu atsaku į statinus.
Padidėjusi cholesterolio sintezė
- Padidėjęs HMG-CoA reduktazės aktyvumas gali rodyti padidėjusią cholesterolio gamybą ir širdies ligų riziką.
Kada rekomenduojama
- Įtariant genetinį polinkį į hipercholesterolemiją.
- Prieš pradedant gydymą statinais, siekiant prognozuoti atsaką į vaistus.
Kokie gydytojai skiria
- Kardiologai
- Endokrinologai
- Genetikos specialistai
