Aminoacidurijos tyrimas
Aminoacidurijos tyrimas - tai laboratorinis tyrimas, skirtas aminorūgščių koncentracijai kraujyje ar šlapime nustatyti. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimas medžiagų apykaitos ligas, inkstų funkcijos sutrikimus bei kitas patologijas, susijusias su aminorūgščių apykaita.
Funkcija
- Nustato atskirų aminorūgščių kiekį organizmo skysčiuose.
- Padeda įvertinti medžiagų apykaitos procesus, ypač baltymų apykaitą.
- Leidžia atpažinti specifinius aminorūgščių profilio pokyčius, būdingus tam tikroms ligoms.
Kilminė medžiaga
- Tyrimui gali būti naudojamas veninis kraujas arba šlapimas.
- Dažniausiai atliekamas šlapimo tyrimas dėl lengvesnio mėginio paėmimo.
Procedūra
- Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų (jei imamas kraujas).
- Šlapimo tyrimui reikalingas pirmas rytinis šlapimas arba 24 valandų šlapimo surinkimas.
- Tyrimo metu mėginys analizuojamas naudojant chromatografijos metodus arba masės spektrometriją.
Dažniausios priežastys
- Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai, tokie kaip fenilketonurija, leukinozė (klevų sirupo liga) ar homocistinurija.
- Inkstų kanalėlių disfunkcija, pavyzdžiui, Fanconi sindromas.
- Kepenų nepakankamumas, dėl kurio sutrinka aminorūgščių metabolizmas.
Pagrindiniai veiksniai
- Baltymų trūkumas mityboje arba netinkama mityba.
- Sutrikusi aminorūgščių absorbcija žarnyne (pvz., sergant celiakija).
- Padidėjęs aminorūgščių panaudojimas audiniuose, pavyzdžiui, sergant sunkiomis infekcijomis ar vėžiu.
Įtarus medžiagų apykaitos ligą
- Neaiškios kilmės vėmimas, letargija, augimo sulėtėjimas naujagimiams.
- Paveldimų ligų šeiminė anamnezė.
Specialistų skyrimas
- Pediatras (vaikų ligų gydytojas) - esant įtarimui dėl paveldimų metabolinių ligų.
- Nefrologas - vertinant inkstų kanalėlių funkciją.
- Genetikas - patvirtinant arba atmetant specifinius genetinius sindromus.
| Bendra | Norminės aminorūgščių vertės priklauso nuo laboratorijos metodo ir paciento amžiaus. Bendrosios rekomendacijos: bendra aminorūgščių koncentracija šlapime - iki 300 mg per parą (suaugusiesiems). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 150-250 mg per parą (atskirų aminorūgščių intervalai gali skirtis). |
| Moterims | Moterims: 100-200 mg per parą (atskirų aminorūgščių intervalai gali skirtis). |
