Aminoacidurijos tyrimas

Aminoacidurijos tyrimas - tai laboratorinis tyrimas, skirtas aminorūgščių koncentracijai kraujyje ar šlapime nustatyti. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimas medžiagų apykaitos ligas, inkstų funkcijos sutrikimus bei kitas patologijas, susijusias su aminorūgščių apykaita.

Funkcija
  • Nustato atskirų aminorūgščių kiekį organizmo skysčiuose.
  • Padeda įvertinti medžiagų apykaitos procesus, ypač baltymų apykaitą.
  • Leidžia atpažinti specifinius aminorūgščių profilio pokyčius, būdingus tam tikroms ligoms.
Kilminė medžiaga
  • Tyrimui gali būti naudojamas veninis kraujas arba šlapimas.
  • Dažniausiai atliekamas šlapimo tyrimas dėl lengvesnio mėginio paėmimo.
Procedūra
  • Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų (jei imamas kraujas).
  • Šlapimo tyrimui reikalingas pirmas rytinis šlapimas arba 24 valandų šlapimo surinkimas.
  • Tyrimo metu mėginys analizuojamas naudojant chromatografijos metodus arba masės spektrometriją.
Dažniausios priežastys
  • Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai, tokie kaip fenilketonurija, leukinozė (klevų sirupo liga) ar homocistinurija.
  • Inkstų kanalėlių disfunkcija, pavyzdžiui, Fanconi sindromas.
  • Kepenų nepakankamumas, dėl kurio sutrinka aminorūgščių metabolizmas.
Pagrindiniai veiksniai
  • Baltymų trūkumas mityboje arba netinkama mityba.
  • Sutrikusi aminorūgščių absorbcija žarnyne (pvz., sergant celiakija).
  • Padidėjęs aminorūgščių panaudojimas audiniuose, pavyzdžiui, sergant sunkiomis infekcijomis ar vėžiu.
Įtarus medžiagų apykaitos ligą
  • Neaiškios kilmės vėmimas, letargija, augimo sulėtėjimas naujagimiams.
  • Paveldimų ligų šeiminė anamnezė.
Specialistų skyrimas
  • Pediatras (vaikų ligų gydytojas) - esant įtarimui dėl paveldimų metabolinių ligų.
  • Nefrologas - vertinant inkstų kanalėlių funkciją.
  • Genetikas - patvirtinant arba atmetant specifinius genetinius sindromus.
Bendra Norminės aminorūgščių vertės priklauso nuo laboratorijos metodo ir paciento amžiaus. Bendrosios rekomendacijos: bendra aminorūgščių koncentracija šlapime - iki 300 mg per parą (suaugusiesiems).
Vyrams Vyrams: 150-250 mg per parą (atskirų aminorūgščių intervalai gali skirtis).
Moterims Moterims: 100-200 mg per parą (atskirų aminorūgščių intervalai gali skirtis).

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Kraujas šlapime Kraujo išsiliejimai po oda Kraujospūdžio svyravimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!