Gilberto sindromas
Gilberto sindromas yra dažna, gerybinė paveldima būklė, kai kraujyje periodiškai padidėja bilirubino kiekis. Dėl to kartais gali pagelsti akių baltymai ar oda, ypač po nevalgymo, ligos, streso ar didesnio fizinio krūvio. Nors gelta dažnai kelia nerimą, Gilberto sindromas paprastai nepažeidžia kepenų ir daugeliui žmonių nereikalauja specialaus gydymo.
Gilberto sindromas yra įgimtas bilirubino apykaitos ypatumas. Bilirubinas susidaro natūraliai yrant seniems raudoniesiems kraujo kūneliams. Paprastai kepenys bilirubiną „apdoroja“ - prijungia prie jo tam tikras medžiagas, kad jis taptų tirpesnis vandenyje ir galėtų pasišalinti su tulžimi.
Sergant Gilberto sindromu, kepenyse silpniau veikia fermentas UGT1A1, todėl dalis bilirubino apdorojama lėčiau. Dėl to kraujyje padaugėja netiesioginio, arba nekonjuguoto, bilirubino. Svarbu tai, kad pati kepenų struktūra dažniausiai būna normali: nėra uždegimo, randėjimo ar kepenų nepakankamumo.
Ši būklė dažniausiai nustatoma paauglystėje ar jauname suaugusiojo amžiuje, nors gali būti pastebėta ir vėliau, atsitiktinai atlikus kraujo tyrimus. Gilberto sindromas nėra užkrečiamas, nevirsta kepenų ciroze ir paprastai nesutrumpina gyvenimo trukmės.
- Lengvas akių baltymų pageltimas, kartais ir odos gelsvumas.
- Pageltimas, kuris atsiranda bangomis - tai sustiprėja, tai išnyksta.
- Normalios savijautos laikotarpiai tarp epizodų.
- Padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis kraujo tyrimuose, kai kiti kepenų rodikliai yra normalūs.
- Nuovargis ar energijos stoka, ypač po ligos ar nevalgymo.
- Lengvas pilvo diskomfortas, dažniausiai be aiškios organinės priežasties.
- Pykinimas ar sumažėjęs apetitas streso, infekcijos ar miego trūkumo metu.
- Didesnis jautrumas alkoholiui ar ilgesniam badavimui.
- Stiprus pilvo skausmas dešinėje pašonėje.
- Tamsus, alaus spalvos šlapimas.
- Labai šviesios, molio spalvos išmatos.
- Intensyvus odos niežėjimas, karščiavimas ar ryškus svorio kritimas.
Gilberto sindromas atsiranda dėl paveldimų UGT1A1 geno pokyčių. Šis genas reguliuoja fermentą, kuris padeda kepenims apdoroti bilirubiną. Kai fermento aktyvumas mažesnis, bilirubinas kraujyje gali padidėti, ypač tuomet, kai organizmui tenka didesnis krūvis.
Riziką turėti Gilberto sindromą didina šeiminis polinkis - jei ši būklė nustatyta artimiems giminaičiams, tikimybė ją turėti yra didesnė. Vyrai diagnozę gauna šiek tiek dažniau nei moterys, nors sindromas pasitaiko abiem lytims.
Bilirubino padidėjimą gali išprovokuoti ne pats genas vienas, o tam tikros situacijos: ilgesnis nevalgymas ar griežtos dietos, dehidratacija, karščiavimas, virusinės infekcijos, miego trūkumas, stiprus emocinis stresas, intensyvus fizinis krūvis, alkoholis, menstruacijos. Kai kuriems žmonėms bilirubino kiekį gali padidinti ir tam tikri vaistai, todėl apie Gilberto sindromą verta pasakyti gydytojui prieš skiriant naujus medikamentus.
Gilberto sindromas dažniausiai įtariamas tada, kai kraujo tyrime randamas padidėjęs bendras bilirubinas, daugiausia netiesioginio bilirubino sąskaita, o kiti kepenų tyrimai yra normalūs. Gydytojas įvertina simptomus, šeiminę anamnezę, vartojamus vaistus, alkoholio vartojimą ir galimus gelta sukeliančius veiksnius.
Dažniausiai atliekami tyrimai: bendras bilirubinas ir jo frakcijos, alanininė aminotransferazė, asparagininė aminotransferazė, šarminė fosfatazė, gama gliutamiltransferazė, bendras kraujo tyrimas. Prireikus vertinami hemolizės rodikliai - retikulocitai, laktatdehidrogenazė, haptoglobinas, nes bilirubinas gali didėti ir dėl greitesnio raudonųjų kraujo kūnelių irimo.
Jei tyrimų vaizdas tipiškas, papildomų sudėtingų tyrimų dažnai nereikia. Ultragarsinis pilvo organų tyrimas, kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija svarstomi tik tada, kai yra požymių, kad gelta gali būti susijusi su tulžies latakų, kepenų ar kasos liga. Genetinis UGT1A1 tyrimas gali patvirtinti diagnozę, bet kasdienėje praktikoje dažniausiai nėra būtinas.
Gilberto sindromas paprastai nereikalauja vaistų ar procedūrų. Pagrindinis „gydymas“ yra suprasti savo būklę, atpažinti provokuojančius veiksnius ir vengti nereikalingo nerimo. Kepenys dėl šio sindromo dažniausiai nėra pažeidžiamos, todėl specialios kepenis „valančios“ priemonės ar papildai nėra reikalingi.
Naudinga laikytis reguliaraus valgymo režimo, vengti ilgo badavimo, gerti pakankamai skysčių, saikingai vartoti alkoholį arba jo vengti, pasirūpinti miegu ir poilsiu. Susirgus infekcija, karščiuojant ar patiriant didelį stresą, bilirubinas gali laikinai padidėti - tai dažnai praeina savaime.
Svarbu informuoti gydytoją ir vaistininką, kad turite Gilberto sindromą, ypač jei skiriami vaistai, kurie metabolizuojami per UGT1A1 fermentą. Kai kurie vaistai, pavyzdžiui, irinotekanas ar tam tikri antivirusiniai preparatai, gali būti susiję su didesne nepageidaujamų reakcijų rizika. Dauguma įprastų vaistų yra saugūs, tačiau sprendimą dėl jų vartojimo geriausia priimti individualiai.
Į gydytoją verta kreiptis, jei gelta atsirado pirmą kartą, stiprėja, nepraeina arba kartu yra kitų simptomų. Nors Gilberto sindromas dažniausiai gerybinis, ne kiekviena gelta yra dėl jo.
Skubiau kreipkitės į medikus, jei atsiranda tamsus šlapimas, labai šviesios išmatos, stiprus odos niežėjimas, karščiavimas, šaltkrėtis, stiprus pilvo skausmas, vėmimas, nepaaiškinamas svorio kritimas, ryškus silpnumas ar kraujavimo požymiai. Taip pat būtina įvertinti gelta naujagimiams, nėščiosioms ir žmonėms, sergantiems kepenų ligomis.
Jei jums jau nustatytas Gilberto sindromas, pakartotinė konsultacija reikalinga tada, kai simptomai pasikeičia: gelta tampa ryškesnė nei įprastai, atsiranda naujų nusiskundimų arba kraujo tyrimuose pakinta ne tik bilirubinas, bet ir kiti kepenų rodikliai.
