Sveikatos rizikos genetinis testas

Genetinis sveikatos rizikos testas padeda įvertinti Jūsų polinkį sirgti tam tikromis ligomis, analizuojant paveldėtus genetinius variantus. Šis tyrimas leidžia geriau suprasti, kurie Jūsų sveikatos aspektai gali reikalauti didesnio dėmesio, ir suteikia galimybę imtis prevencinių veiksmų. Svarbu žinoti, kad tokie testai paprastai rodo ne ligą, o tik didesnę tikimybę susidurti su ja ateityje.

Funkcija
  • Įvertina paveldėtus genetinius variantus, susijusius su dažniausiomis ligomis (pvz., širdies ir kraujagyslių, onkologinėmis, medžiagų apykaitos).
  • Padeda gydytojams ir pacientams numatyti nemedikamentines ir medikamentines prevencines priemones.
Kilmė
  • Genetinė medžiaga (DNR) išskiriama iš seilių arba kraujo mėginio.
  • Tyrimas dažniausiai fokusuojamas į konkrečius genomo regionus (SNP), susijusius su ligų rizika.
Procedūra
  • Paprastai nereikia specialaus pasiruošimo - galite valgyti, gerti bei vartoti įprastus vaistus.
  • Paimamas seilių mėginys specialiame mėgintuvėlyje arba atliekama kraujo paėmimo procedūra.
  • Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama DNR ekstrakcija ir analizė (pvz., genotipavimas mikrogardelėmis).
  • Rezultatai paprastai pateikiami per 2-4 savaites, juos geriausia aptarti su gydytoju genetiku ar šeimos gydytoju.
Prastas rezultatas (didesnė rizika)
  • Nustatytas konkretus genotipas (genetinis variantas), susijęs su padidėjusia tam tikros ligos tikimybe.
  • Tai NĖRA diagnozė - tikimybė gali būti keli procentai ar keliasdešimt procentų didesnė nei vidutinė.
  • Pvz., BRCA1/BRCA2 mutacijos kai kuriems žmonėms rodo didesnę krūties vėžio riziką, tačiau ne kiekvienas teigiamas atvejis baigiasi liga.
  • Gydytojo sprendimu gali būti rekomenduojami dažnesni patikrinimai, ankstyva diagnostika ar gyvenimo būdo koregavimas.
Kada verta apsvarstyti
  • Jei Jūsų artimiesiems (tėvams, broliams, seserims, vaikams) nustatyta genetiškai susijusi liga (pvz., paveldimas vėžio sindromas, šeiminė hipercholesterolemija).
  • Jei Jus domina asmeninė sveikatos rizikos prevencija ir norite pritaikyti gyvenimo būdą pagal genetinį profilį.
  • Gydytojas genetikas arba šeimos gydytojas gali rekomenduoti testą, kai šeimos istorija rodo dėsningą sunkių ligų pasikartojimą.

Susiję simptomai

Ligos, kuriose šio tyrimo reikšmė paprastai padidėja