Propionilkarnitinas
Propionilkarnitinas (C3) yra karnitino, prijungto prie propiono rūgšties, forma, kuri dalyvauja tarpinėje medžiagų apykaitoje. Šio tyrimo metu nustatoma propionilkarnitino koncentracija kraujyje, padedanti diagnozuoti paveldimus organinių rūgščių apykaitos sutrikimus, ypač propiono ir metilmalono rūgšties acidozes.
Faktai
- Propionilkarnitinas susidaro, kai karnitinas prisijungia prie propionil-CoA, šalinant propiono rūgšties perteklių iš organizmo.
- Jis kaupiasi esant propionil-CoA karboksilazės ar metilmalonil-CoA mutazės fermentų trūkumui.
Procedūra
- Kraujas imamas iš venos (venos punkcija).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama tyrimą atlikti nevalgius (tuščiu skrandžiu).
Priežastys
- Propioninė acidozemija (propionil-CoA karboksilazės trūkumas)
- Metilmaloninė acidozemija (metilmalonil-CoA mutazės trūkumas)
- Biotino trūkumas (biotinas yra propionil-CoA karboksilazės kofaktorius)
- Vitaminas B12 trūkumas (sukelia metilmalono rūgšties kaupimąsi)
Priežastys
- Pirminis ar antrinis karnitino trūkumas (pvz., karnitino transportavimo defektai ar nepakankamas suvartojimas su maistu)
Dažniausios indikacijos
- Įtariami paveldimi organinių rūgščių apykaitos sutrikimai (propioninė ar metilmaloninė acidozemija)
- Naujagimių patikra dėl metabolinių ligų
- Klinikiniai simptomai: vėmimas, letargija, acidozė, raidos sutrikimai
| Bendra | 0,08-0,56 µmol/l |
|---|---|
| Vyrams | 0,08-0,56 µmol/l |
| Moterims | 0,08-0,56 µmol/l |
