Propionilkarnitinas

Propionilkarnitinas (C3) yra karnitino, prijungto prie propiono rūgšties, forma, kuri dalyvauja tarpinėje medžiagų apykaitoje. Šio tyrimo metu nustatoma propionilkarnitino koncentracija kraujyje, padedanti diagnozuoti paveldimus organinių rūgščių apykaitos sutrikimus, ypač propiono ir metilmalono rūgšties acidozes.

Kas yra propionilkarnitinas?

Faktai

Propionilkarnitinas susidaro, kai karnitinas prisijungia prie propionil-CoA, šalinant propiono rūgšties perteklių iš organizmo.
Jis kaupiasi esant propionil-CoA karboksilazės ar metilmalonil-CoA mutazės fermentų trūkumui.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Kraujas imamas iš venos (venos punkcija).
Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama tyrimą atlikti nevalgius (tuščiu skrandžiu).

Padidėjęs propionilkarnitinas

Priežastys

Propioninė acidozemija (propionil-CoA karboksilazės trūkumas)
Metilmaloninė acidozemija (metilmalonil-CoA mutazės trūkumas)
Biotino trūkumas (biotinas yra propionil-CoA karboksilazės kofaktorius)
Vitaminas B12 trūkumas (sukelia metilmalono rūgšties kaupimąsi)

Sumažėjęs propionilkarnitinas

Priežastys

Pirminis ar antrinis karnitino trūkumas (pvz., karnitino transportavimo defektai ar nepakankamas suvartojimas su maistu)

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Dažniausios indikacijos

Įtariami paveldimi organinių rūgščių apykaitos sutrikimai (propioninė ar metilmaloninė acidozemija)
Naujagimių patikra dėl metabolinių ligų
Klinikiniai simptomai: vėmimas, letargija, acidozė, raidos sutrikimai

Propionilkarnitino norma

Bendra	0,08-0,56 µmol/l
Vyrams	0,08-0,56 µmol/l
Moterims	0,08-0,56 µmol/l

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Propionilkarnitinas padidėja

Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna didesnis už normą

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Jėgų netekimas Jėgų nėra Neturiu energijos Nėra energijos Raumenų silpnumas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.