PIK3CA mutacijos
PIK3CA mutacijos tyrimas nustato specifinius PIK3CA geno pakitimus, kurie dažnai siejami su onkologinėmis ligomis, ypač krūties, kiaušidžių ir kitų solidinių navikų atvejais. Ši informacija padeda parinkti tikslinę terapiją, pavyzdžiui, PI3KAKT/mTOR inhibitorius.
Funkcija
- PIK3CA genas koduoja PI3K fermento p110α subvienetą, kuris dalyvauja ląstelių augimo, proliferacijos ir išgyvenimo signaliniuose keliuose.
- Mutacijos sukelia nuolatinį PI3K signalizacijos aktyvavimą, skatindamos nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi ir naviko progresiją.
Dažnis
- PIK3CA mutacijos randamos apie 30-40 % hormonų receptorių teigiamų krūties vėžio atvejų.
- Šios mutacijos taip pat dažnos endometriumo, kiaušidžių, gimdos kaklelio ir kitų vėžio formų atvejais.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš naviko audinio mėginio (biopsijos) arba kraujo (skystoji biopsija) naudojant kitos kartos sekoskaitos (NGS) metodą.
- Laboratorijoje išskiriama DNR, ir nustatomos PIK3CA geno karštosios mutacijos (E542K, E545K, H1047R ir kt.).
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatyta patogeniška mutacija) arba neigiamas.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo naviko priklausomybę nuo PI3K signalizacijos, todėl gali būti taikoma tikslinė terapija PI3K inhibitoriais (pvz., alpelisibu) arba mTOR inhibitoriais (pvz., everolimu).
- Tokios mutacijos dažnai siejamos su blogesnėmis prognozėmis, tačiau gydymas gali pailginti išgyvenamumą.
Dažniausi navikai
- Krūties vėžys (ypač HR+/HER2- tipas).
- Kiaušidžių vėžys, endometriumo vėžys, storosios žarnos vėžys.
Kada rekomenduojama
- Esant išplitusiam ar recidyvuojančiam krūties vėžiui, ypač kai navikas yra hormonų receptorių teigiamas ir HER2 neigiamas.
- Kai gydytojas onkologas ar genetikas svarsto tikslinio gydymo galimybes.
