Paveldimo melanomos panelė

Paveldimo melanomos panelė - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti paveldimą polinkį į odos melanomą. Tyrimo metu analizuojami genai, susiję su melanomos išsivystymo rizika, ir pateikiama informacija apie individualią genetinę predispoziciją. Rezultatai leidžia geriau įvertinti ligos atsiradimo tikimybę bei imtis prevencinių priemonių.

Funkcija
  • Nustato paveldimus genetinius pakitimus, didinančius melanomos riziką
  • Padeda identifikuoti asmenis, kuriems reikalinga intensyvesnė dermatologinė priežiūra
Kilmė
  • Genetinė medžiaga (DNR) gaunama iš kraujo mėginio
  • Tiriami pagrindiniai genai, susiję su šeimine melanoma (pvz., CDKN2A, CDK4, BAP1 ir kiti)
Procedūra
  • Specialaus pasiruošimo nereikia; galima valgyti ir gerti kaip įprasta
  • Paimamas veninio kraujo mėginys (apie 5 ml)
  • Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama genų sekoskaita
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Nustatytas genų variantas, susijęs su padidėjusia melanomos rizika
  • Tai nereiškia, kad melanoma išsivystys, tačiau rizika yra didesnė nei vidutinė
  • Reikalinga reguliari odos patikra ir konsultacijos su dermatologu bei genetikos specialistu
Dažniausi genai
  • CDKN2A (mutacijos šiame gene - dažniausia šeiminės melanomos priežastis)
  • CDK4 (retesnis, bet reikšmingas genas)
  • BAP1 (susijęs su BAP1 naviko polinkio sindromu)
  • Kiti genai: MITF, TERT, POT1, ACD, TERF2IP
Kada rekomenduojama?
  • Kai šeimoje yra dvi ar daugiau melanomos atvejų
  • Kai melanoma diagnozuota jauname amžiuje (< 30 metų)
  • Kai asmeniui nustatyta daug nenormalių apgamų (displazinių nevi)
  • Kai yra kelių skirtingų tipų odos vėžio atvejų šeimoje
Kokie gydytojai skiria?
  • Dermatologas
  • Onkologas
  • Genetikos specialistas (medicinos genetikas)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!