Paveldimo melanomos panelė
Paveldimo melanomos panelė - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti paveldimą polinkį į odos melanomą. Tyrimo metu analizuojami genai, susiję su melanomos išsivystymo rizika, ir pateikiama informacija apie individualią genetinę predispoziciją. Rezultatai leidžia geriau įvertinti ligos atsiradimo tikimybę bei imtis prevencinių priemonių.
Funkcija
- Nustato paveldimus genetinius pakitimus, didinančius melanomos riziką
- Padeda identifikuoti asmenis, kuriems reikalinga intensyvesnė dermatologinė priežiūra
Kilmė
- Genetinė medžiaga (DNR) gaunama iš kraujo mėginio
- Tiriami pagrindiniai genai, susiję su šeimine melanoma (pvz., CDKN2A, CDK4, BAP1 ir kiti)
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia; galima valgyti ir gerti kaip įprasta
- Paimamas veninio kraujo mėginys (apie 5 ml)
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama genų sekoskaita
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatytas genų variantas, susijęs su padidėjusia melanomos rizika
- Tai nereiškia, kad melanoma išsivystys, tačiau rizika yra didesnė nei vidutinė
- Reikalinga reguliari odos patikra ir konsultacijos su dermatologu bei genetikos specialistu
Dažniausi genai
- CDKN2A (mutacijos šiame gene - dažniausia šeiminės melanomos priežastis)
- CDK4 (retesnis, bet reikšmingas genas)
- BAP1 (susijęs su BAP1 naviko polinkio sindromu)
- Kiti genai: MITF, TERT, POT1, ACD, TERF2IP
Kada rekomenduojama?
- Kai šeimoje yra dvi ar daugiau melanomos atvejų
- Kai melanoma diagnozuota jauname amžiuje (< 30 metų)
- Kai asmeniui nustatyta daug nenormalių apgamų (displazinių nevi)
- Kai yra kelių skirtingų tipų odos vėžio atvejų šeimoje
Kokie gydytojai skiria?
- Dermatologas
- Onkologas
- Genetikos specialistas (medicinos genetikas)
