Oroto rūgštis
Oroto rūgšties tyrimas padeda įvertinti karbamido ciklo funkciją ir diagnozuoti paveldimas medžiagų apykaitos ligas. Šis rodiklis dažnai matuojamas kraujyje ar šlapime, esant įtarimui dėl oroto acidurijos ar kitų amino rūgščių apykaitos sutrikimų.
Funkcija
- Dalyvauja pirimidinų sintezėje, yra tarpinis produktas karbamido cikle.
- Kaupiasi, kai sutrinka karbamido ciklo fermentų veikla, pvz., esant ornitino transkarbamilazės trūkumui.
Kilmė
- Gaminama kepenyse, taip pat nedideliais kiekiais randama normaliuose kūno skysčiuose.
- Padidėjęs kiekis rodo paveldimą ar įgytą karbamido ciklo disfunkciją.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo arba šlapimo mėginio.
- Ypatingo pasiruošimo nereikia, tačiau prieš kraujo paėmimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų.
Paveldimi sutrikimai
- Ornitino transkarbamilazės trūkumas (X‑susietas paveldėjimas).
- Kitos karbamido ciklo fermentopatijos (pvz., arginazečiastoja, carbamilfosfato sintetazės trūkumas).
Kitos priežastys
- Gydymas alopurinoliu ar citostatikais (pvz., 5‑fluorouracilu), dėl ko slopinama pirimidinų sintezė.
- Inkstų nepakankamumas ar sunki kepenų liga.
Klinikinė reikšmė
- Sumažėjimas pasitaiko retai ir dažniausiai neturi diagnostinės vertės.
- Gali būti stebimas esant mitybos trūkumams (pvz., baltymų) ar vartojant tam tikrus vaistus, tačiau šie pokyčiai retai vertinami atskirai.
Pagrindinės priežastys
- Įtariamas karbamido ciklo sutrikimas (pvz., naujagimių hiperamonemija, nepaaiškinama encefalopatija).
- Sekamas gydymas alopurinoliu, siekiant įvertinti šalutinį poveikį.
| Bendra | Suaugusiems < 2.0 µmol/L (kraujyje); šlapime < 10 µmol/mmol kreatinino (normos gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos). |
|---|
