NGS naviko profilis
NGS naviko profilis - tai išsamus genetinės medžiagos tyrimas, kuris leidžia atrasti specifinius vėžinių ląstelių DNR pokyčius. Šis metodas padeda gydytojams parinkti personalizuotą gydymą, t.y. vaistus, kurie veikia būtent konkretaus naviko mutacijas. Rezultatas - tikslesnė diagnozė ir efektyvesnė terapija.
Tyrimo esmė
- Tai sekos nustatymo metodas (NGS - angl. Next Generation Sequencing), leidžiantis vienu metu išanalizuoti šimtus genų.
- Skirtingai nuo atskirų genų tyrimų, NGS naviko profilis suteikia platų vaizdą apie visus reikšmingus pakitimus.
- Dažniausiai tiriami kietųjų navikų (pvz., plaučių, krūties, storosios žarnos) mėginiai, bet galima analizuoti ir skystąją biopsiją (kraują).
Ką jis atskleidžia?
- Nustato taškines mutacijas, intarpus, ištrynimus ir genų amplifikacijas.
- Padeda atrasti retas paveldėtas mutacijas, susijusias su vėžio rizika.
- Suteikia informaciją apie atsparumą tam tikriems vaistams.
Procedūros eiga
- Pirmiausia paimamas naviko audinio gabalėlis (biopsija) arba kraujo mėginys skystajai biopsijai.
- Laboratorijoje iš ląstelių išskiriama DNR ir paruošiama speciali biblioteka.
- NGS seklė nuskaito milijonus DNR fragmentų, o kompiuterinės programos palygina juos su sveiko žmogaus genomu.
- Gautas genetinės informacijos sąrašas (profilis) pateikiamas onkologui sprendimams priimti.
Kiek laiko trunka?
- Pats tyrimas gali užtrukti nuo 1 iki 3 savaičių, priklausomai nuo laboratorijos apkrovos.
- Skubūs klinikiniai atvejai kartais pagreitinami iki 7-10 dienų.
Rasti pakitimai
- Teigiamas (arba 'pakitus') rezultatas nurodo, kad navike yra vienas ar keli konkretūs genų pokyčiai.
- Kai kurie pakitimai gali būti 'vaistiniai taikiniai' - pvz., EGFR, BRAF, KRAS mutacijos, kuriems jau sukurti tiksliniai vaistai.
- Kiti pakitimai gali rodyti paveldimą vėžio sindromą (pvz., BRCA1/2 mutacijos).
Gydymo galimybės
- Onkologas gali paskirti tikslinę terapiją (tabletes arba intraveninius vaistus), kuri blokuoja mutavusio baltymo veiklą.
- Jei rasta atsparumą sukeliančių mutacijų, gydytojas gali pakeisti gydymo kryptį.
- Tyrimas taip pat padeda prognozuoti ligos eigą ir įvertinti pasikartojimo riziką.
Dažniausios situacijos
- Kai diagnozuojamas išplitęs arba recidyvuojantis vėžys, o standartinis gydymas neveiksmingas.
- Kai ieškoma galimybės dalyvauti klinikiniame tyrime su nauju tiksliniu vaistu.
- Pacientams, kuriems įtariamas paveldimas vėžio sindromas, pavyzdžiui, sergant kelių rūšių vėžiu arba esant stipriai šeimos anamnezei.
- Skystoji biopsija ypač naudinga, kai naviko biopsija techniškai sudėtinga arba pavojinga.
Kurie gydytojai skiria?
- Onkologas - pagrindinis specialistas, sprendžiantis dėl NGS tyrimo.
- Genetikas - konsultuojantis dėl paveldimų mutacijų reikšmės.
- Kartais pats pacientas gali inicijuoti tyrimą, pasikonsultavęs su gydytoju.
