NGS naviko profilis

NGS naviko profilis - tai išsamus genetinės medžiagos tyrimas, kuris leidžia atrasti specifinius vėžinių ląstelių DNR pokyčius. Šis metodas padeda gydytojams parinkti personalizuotą gydymą, t.y. vaistus, kurie veikia būtent konkretaus naviko mutacijas. Rezultatas - tikslesnė diagnozė ir efektyvesnė terapija.

Tyrimo esmė
  • Tai sekos nustatymo metodas (NGS - angl. Next Generation Sequencing), leidžiantis vienu metu išanalizuoti šimtus genų.
  • Skirtingai nuo atskirų genų tyrimų, NGS naviko profilis suteikia platų vaizdą apie visus reikšmingus pakitimus.
  • Dažniausiai tiriami kietųjų navikų (pvz., plaučių, krūties, storosios žarnos) mėginiai, bet galima analizuoti ir skystąją biopsiją (kraują).
Ką jis atskleidžia?
  • Nustato taškines mutacijas, intarpus, ištrynimus ir genų amplifikacijas.
  • Padeda atrasti retas paveldėtas mutacijas, susijusias su vėžio rizika.
  • Suteikia informaciją apie atsparumą tam tikriems vaistams.
Procedūros eiga
  • Pirmiausia paimamas naviko audinio gabalėlis (biopsija) arba kraujo mėginys skystajai biopsijai.
  • Laboratorijoje iš ląstelių išskiriama DNR ir paruošiama speciali biblioteka.
  • NGS seklė nuskaito milijonus DNR fragmentų, o kompiuterinės programos palygina juos su sveiko žmogaus genomu.
  • Gautas genetinės informacijos sąrašas (profilis) pateikiamas onkologui sprendimams priimti.
Kiek laiko trunka?
  • Pats tyrimas gali užtrukti nuo 1 iki 3 savaičių, priklausomai nuo laboratorijos apkrovos.
  • Skubūs klinikiniai atvejai kartais pagreitinami iki 7-10 dienų.
Rasti pakitimai
  • Teigiamas (arba 'pakitus') rezultatas nurodo, kad navike yra vienas ar keli konkretūs genų pokyčiai.
  • Kai kurie pakitimai gali būti 'vaistiniai taikiniai' - pvz., EGFR, BRAF, KRAS mutacijos, kuriems jau sukurti tiksliniai vaistai.
  • Kiti pakitimai gali rodyti paveldimą vėžio sindromą (pvz., BRCA1/2 mutacijos).
Gydymo galimybės
  • Onkologas gali paskirti tikslinę terapiją (tabletes arba intraveninius vaistus), kuri blokuoja mutavusio baltymo veiklą.
  • Jei rasta atsparumą sukeliančių mutacijų, gydytojas gali pakeisti gydymo kryptį.
  • Tyrimas taip pat padeda prognozuoti ligos eigą ir įvertinti pasikartojimo riziką.
Dažniausios situacijos
  • Kai diagnozuojamas išplitęs arba recidyvuojantis vėžys, o standartinis gydymas neveiksmingas.
  • Kai ieškoma galimybės dalyvauti klinikiniame tyrime su nauju tiksliniu vaistu.
  • Pacientams, kuriems įtariamas paveldimas vėžio sindromas, pavyzdžiui, sergant kelių rūšių vėžiu arba esant stipriai šeimos anamnezei.
  • Skystoji biopsija ypač naudinga, kai naviko biopsija techniškai sudėtinga arba pavojinga.
Kurie gydytojai skiria?
  • Onkologas - pagrindinis specialistas, sprendžiantis dėl NGS tyrimo.
  • Genetikas - konsultuojantis dėl paveldimų mutacijų reikšmės.
  • Kartais pats pacientas gali inicijuoti tyrimą, pasikonsultavęs su gydytoju.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!