N-acetilgalaktozamino-4-sulfatazė (Arilsulfatazė B)
N-acetilgalaktozamino-4-sulfatazė (taip pat žinoma kaip arilsulfatazė B) yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis mukopolisacharidų, ypač dermatan sulfato ir chondroitino sulfato, skaidyme. Šio fermento aktyvumo nustatymas yra pagrindinis diagnostinis tyrimas įtariant Maroteaux-Lami sindromą (mukopolisacharidozę VI tipą).
Funkcija
- Hidrolizuoja N-acetilgalaktozamino-4-sulfato grupes dermatan sulfate ir chondroitino sulfate
- Užtikrina normalų mukopolisacharidų apykaitą lizosomose
Kilmė
- Koduojamas ARSB geno
- Gaminamas įvairiose ląstelėse, ypač fibroblastuose, leukocituose ir hepatocituose
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (2-3 ml į heparinizuotą mėgintuvėlį)
- Fermento aktyvumas matuojamas spektrofotometriškai naudojant 4-metilumbeliferil-N-acetilgalaktozamino-4-sulfatą (specifinis substratas)
- Nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-3 valandas prieš kraujo paėmimą
- Rezultatas pateikiamas per 5-7 darbo dienas
Priežastys
- Sveiki asmenys - ypač vaikai, kurių fermentų aktyvumas gali būti didesnis
- Po fermentų pakeitimo terapijos (gydymo rekombinantiniu fermentu) stebimas laikinas aktyvumo padidėjimas
- Retos genetinės variacijos ARSB gene, nesusijusios su klinikine liga
Priežastys
- Maroteaux-Lami sindromas (MPS VI) - abiejų ARSB alelių mutacijos, lemiančios fermento trūkumą (aktyvumas < 10 % normos)
- Heterozigotiniai nešiotojai (aktyvumas 30-50 % normos, simptomų nėra)
- Klaidingai žemas aktyvumas dėl techninių priežasčių (netinkamas mėginio laikymas, hemolizė)
Klinikinės situacijos
- Įtariama mukopolisacharidozė VI tipas (Maroteaux-Lami) - esant veido dysmorfijai, ragenos drumstumui, stuburo deformacijoms, kepenų ir blužnies padidėjimui
- Šeiminė anamnezė - giminaičiai, sergantys MPS VI, arba žinomos ARSB mutacijos
- Prenatalinė diagnostika - esant šeimos rizikai (choriono gaurelių arba amniocitų biopsija)
Rekomenduojami specialistai
- Genetikos konsultantas
- Pediatras arba vaikų neurologas
| Bendra | Sveikų asmenų fermento aktyvumas kraujo leukocituose paprastai viršija 30 nmol/h/mg baltymo (gali skirtis pagal laboratoriją). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų norma: 35-80 nmol/h/mg baltymo (tipinė reikšmė 50 nmol/h/mg). |
| Moterims | Moterų norma: 35-80 nmol/h/mg baltymo (tipinė reikšmė 50 nmol/h/mg). |
