MTHFR mutacija

MTHFR mutacija - tai genetinės kilmės būklė, susijusi su metilentetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) fermento aktyvumu. Ši mutacija gali paveikti folatų apykaitą, homocisteino kiekį kraujyje ir turėti įtakos įvairių ligų rizikai.

Funkcija
  • MTHFR fermentas dalyvauja folatų (vitamino B9) metabolizme ir homocisteino pavertime metioninu.
  • MTHFR mutacija gali sumažinti fermento aktyvumą, todėl padidėja homocisteino kiekis kraujyje (hiperhomocisteinemija).
Kilmė
  • Dažniausiai nustatomos dvi MTHFR geno variacijos: C677T ir A1298C.
  • Mutacija paveldima autosominiu recesyviniu būdu - rizika didesnė, jei abi alelio kopijos yra mutavusios (homozigotinis variantas).
  • MTHFR mutacijai nustatyti atliekamas genetinės DNR analizės tyrimas iš kraujo mėginio.
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš tyrimą reikėtų informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus ir papildus.
  • Kraujas imamas iš venos, procedūra trunka keletą minučių.
Padidėjusi rizika
  • Esant homozigotinei C677T mutacijai, fermento aktyvumas sumažėja iki 30%, dėl to gali išsivystyti hiperhomocisteinemija.
  • Padidėjęs homocisteinas siejamas su trombozių, insulto, širdies ir kraujagyslių ligų rizika.
Poveikis nėštumui
  • MTHFR mutacija gali padidinti apsigimimų (pvz., nervinio vamzdelio defektų) riziką vaisiui, jei motina turi folatų trūkumą.
  • Nėščiosioms rekomenduojama didesnė folatų dozė, kad būtų sumažinta komplikacijų tikimybė.
  • Šeiminė trombozių ar hiperhomocisteinemijos istorija.
  • Pasikartojantys persileidimai ar vaisiaus apsigimimai nėštumo metu.
  • Kardiologo, hematologo ar genetikos specialisto siuntimas, siekiant įvertinti tromboembolinių ligų riziką.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Jėgų netekimas Jėgų nėra Neturiu energijos Nuolatinis nuovargis Pavargstu greitai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!