MTHFR mutacija
MTHFR mutacija - tai genetinės kilmės būklė, susijusi su metilentetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) fermento aktyvumu. Ši mutacija gali paveikti folatų apykaitą, homocisteino kiekį kraujyje ir turėti įtakos įvairių ligų rizikai.
Funkcija
- MTHFR fermentas dalyvauja folatų (vitamino B9) metabolizme ir homocisteino pavertime metioninu.
- MTHFR mutacija gali sumažinti fermento aktyvumą, todėl padidėja homocisteino kiekis kraujyje (hiperhomocisteinemija).
Kilmė
- Dažniausiai nustatomos dvi MTHFR geno variacijos: C677T ir A1298C.
- Mutacija paveldima autosominiu recesyviniu būdu - rizika didesnė, jei abi alelio kopijos yra mutavusios (homozigotinis variantas).
- MTHFR mutacijai nustatyti atliekamas genetinės DNR analizės tyrimas iš kraujo mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš tyrimą reikėtų informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus ir papildus.
- Kraujas imamas iš venos, procedūra trunka keletą minučių.
Padidėjusi rizika
- Esant homozigotinei C677T mutacijai, fermento aktyvumas sumažėja iki 30%, dėl to gali išsivystyti hiperhomocisteinemija.
- Padidėjęs homocisteinas siejamas su trombozių, insulto, širdies ir kraujagyslių ligų rizika.
Poveikis nėštumui
- MTHFR mutacija gali padidinti apsigimimų (pvz., nervinio vamzdelio defektų) riziką vaisiui, jei motina turi folatų trūkumą.
- Nėščiosioms rekomenduojama didesnė folatų dozė, kad būtų sumažinta komplikacijų tikimybė.
- Šeiminė trombozių ar hiperhomocisteinemijos istorija.
- Pasikartojantys persileidimai ar vaisiaus apsigimimai nėštumo metu.
- Kardiologo, hematologo ar genetikos specialisto siuntimas, siekiant įvertinti tromboembolinių ligų riziką.
