MSI mikrosatelitų nestabilumo tyrimas
MSI (mikrosatelitų nestabilumo) tyrimas yra molekulinės genetikos analizė, leidžianti nustatyti DNR atkūrimo sistemos defektus navikinėse ląstelėse. Šis tyrimas yra svarbus tam tikrų vėžio tipų, ypač kolorektalinio karcinomos, prognozės ir gydymo parinkimo įvertinimui.
Funkcija
- Įvertina DNR netaisymo sistemos (MMR) funkcinį trūkumą navike.
- Padeda nustatyti paveldimo vėžio sindromą - Lyncho sindromą.
Kilmė
- Mikrosatelitai yra trumpos pasikartojančios DNR sekos, kurios yra linkusios klysti replikacijos metu.
- Nestabilumas atsiranda, kai MMR baltymai nepašalina klaidų, dėl ko keičiasi mikrosatelitų ilgis.
Procedūra
- Tyrimui naudojamas naviko audinys, gautas biopsijos ar operacijos metu.
- Atliekama DNR išskyrimas, o vėliau - fragmentų analizė (dažniausiai PCR arba NGS metodais).
- Rezultatas pateikiamas kaip MSI-augštas (MSI-H) arba MSI-žemas/mikrosatelitų stabilus (MSS).
Interpretacija
- Teigiamas (MSI-H) rezultatas rodo MMR sistemos disfunkciją navike.
- Gali rodyti Lyncho sindromo riziką, ypač jaunesniems pacientams.
- Dažnai siejamas su geresniu atsaku į imunoterapiją (PD-1/PD-L1 inhibitoriais).
Rekomenduojama atlikti
- Pacientams, sergantiems kolorektaliniu vėžiu, ypač jei diagnozė nustatyta iki 50 metų.
- Esant kitiems Lyncho sindromo spektro navikams (gimdos gleivinės, kiaušidžių, skrandžio vėžys).
- Prieš skiriant imunoterapiją pažengusiam vėžiui.
Specialistai
- Onkologas genetikas
- Gastroenterologas
- Onkologas
