Mitochondrijų genomo sekoskaita

Mitochondrijų genomo sekoskaita - tai genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti visos mitochondrijų DNR (mtDNR) seką. Šis tyrimas padeda diagnozuoti mito- chondrines ligas, kurias sukelia mtDNR mutacijos, ir gali būti naudojamas paveldimumo tyrimuose bei populiacijos genetikoje.

Funkcija
  • Nustato visą mitochondrijų DNR seką (16 569 bazių porų).
  • Identifikuoja taškines mutacijas, delecijas ir kitus struktūrinius pakitimus.
  • Padeda patvirtinti arba atmesti mitochondrinių ligų diagnozę.
Kilmė
  • Mitochondrijų DNR paveldima tik iš motinos (moteriškoji linija).
  • Skaitymo metu gali būti nustatytas heteroplazminis mutacijų lygis.
  • Tyrimas dažnai atliekamas kartu su viso egzomo arba viso genomo sekoskaita.
Procedūra
  • Paimamas kraujo mėginys (kartais seilės arba audinio biopsija).
  • Iš mėginio išskiriama DNR, amplifikuojama ir seka nustatoma naudojant NGS (next-generation sequencing) technologiją.
  • Gauta seka lyginama su etalonine mtDNR seka (pavyzdžiui, rCRS).
Patogeninės mutacijos
  • Pacientams, sergantiems mitochondrinėmis ligomis, nustatomos žinomos patogeninės mtDNR mutacijos (pvz., m.3243A>G MELAS sindrome).
  • Mutacijos gali būti homoplazminės (visose kopijose) arba heteroplazminės (tik dalyje mtDNR kopijų).
De novo mutacijos
  • Kartais randamos naujos mutacijos, kurios nėra paveldėtos iš motinos.
  • Tokiais atvejais svarbu atlikti išsamią bioinformatikos analizę.
Mitochondrijų haplogrupės
  • Tyrimas gali nustatyti mitochondrijų haplogrupę, kuri naudojama populiacijos genetiniams tyrimams.
  • Kai kurios haplogrupės siejamos su padidėjusia tam tikrų ligų rizika.
Klinikinės indikacijos
  • Įtariant mitochondrijų ligą: raumenų silpnumas, neurologiniai sutrikimai, kardiomiopatija.
  • Neaiškios kilmės metabolinė acidozė arba organų disfunkcija.
  • Šeiminė mitochondrijų ligos anamnezė.
Medicinos specialistai
  • Genetikas (genetikos gydytojas) - paskiria ir interpretuoja tyrimą.
  • Neurologas - esant neurologiniams simptomams.
  • Pediatras - vaikų mitochondrinėms ligoms įtarti.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!