Mitochondrijų genomo sekoskaita
Mitochondrijų genomo sekoskaita - tai genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti visos mitochondrijų DNR (mtDNR) seką. Šis tyrimas padeda diagnozuoti mito- chondrines ligas, kurias sukelia mtDNR mutacijos, ir gali būti naudojamas paveldimumo tyrimuose bei populiacijos genetikoje.
Funkcija
- Nustato visą mitochondrijų DNR seką (16 569 bazių porų).
- Identifikuoja taškines mutacijas, delecijas ir kitus struktūrinius pakitimus.
- Padeda patvirtinti arba atmesti mitochondrinių ligų diagnozę.
Kilmė
- Mitochondrijų DNR paveldima tik iš motinos (moteriškoji linija).
- Skaitymo metu gali būti nustatytas heteroplazminis mutacijų lygis.
- Tyrimas dažnai atliekamas kartu su viso egzomo arba viso genomo sekoskaita.
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys (kartais seilės arba audinio biopsija).
- Iš mėginio išskiriama DNR, amplifikuojama ir seka nustatoma naudojant NGS (next-generation sequencing) technologiją.
- Gauta seka lyginama su etalonine mtDNR seka (pavyzdžiui, rCRS).
Patogeninės mutacijos
- Pacientams, sergantiems mitochondrinėmis ligomis, nustatomos žinomos patogeninės mtDNR mutacijos (pvz., m.3243A>G MELAS sindrome).
- Mutacijos gali būti homoplazminės (visose kopijose) arba heteroplazminės (tik dalyje mtDNR kopijų).
De novo mutacijos
- Kartais randamos naujos mutacijos, kurios nėra paveldėtos iš motinos.
- Tokiais atvejais svarbu atlikti išsamią bioinformatikos analizę.
Mitochondrijų haplogrupės
- Tyrimas gali nustatyti mitochondrijų haplogrupę, kuri naudojama populiacijos genetiniams tyrimams.
- Kai kurios haplogrupės siejamos su padidėjusia tam tikrų ligų rizika.
Klinikinės indikacijos
- Įtariant mitochondrijų ligą: raumenų silpnumas, neurologiniai sutrikimai, kardiomiopatija.
- Neaiškios kilmės metabolinė acidozė arba organų disfunkcija.
- Šeiminė mitochondrijų ligos anamnezė.
Medicinos specialistai
- Genetikas (genetikos gydytojas) - paskiria ir interpretuoja tyrimą.
- Neurologas - esant neurologiniams simptomams.
- Pediatras - vaikų mitochondrinėms ligoms įtarti.
