KLF1 tyrimas

KLF1 tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo nustatomos KLF1 geno mutacijos. Šis genas koduoja eritroidinį transkripcijos faktorių, svarbų raudonųjų kraujo kūnelių brendimui. Tyrimas padeda diagnozuoti paveldimas anemijas, tokias kaip beta-talasemija, pjautuvinė anemija ir paveldimas persistuojantis vaisiaus hemoglobinas.

Kas yra KLF1 tyrimas?

Funkcija

KLF1 genas koduoja baltymą, reguliuojantį hemoglobino gamybą ir eritrocitų brendimą.
Mutacijos šiame gene gali sukelti įvairias kraujo ligas, pavyzdžiui, padidėjusį vaisiaus hemoglobino kiekį ar beta-talasemiją.

Kilmė

Genas lokalizuotas 2-oje chromosomoje (2p15).
Paveldėjimo tipas - autosominis recesyvinis (kai kurių formų) arba dominuojantis.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys (2-5 ml).
Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau paciento tapatybė ir gydytojo siuntimas turi būti pateikti.

Teigiamas KLF1 tyrimas rezultatas

Genetinės pasekmės

Teigiamas rezultatas rodo KLF1 geno mutaciją, kuri gali būti susijusi su padidėjusia vaisiaus hemoglobino (HbF) gamyba.
Mutacijos gali sukelti In(Lu) fenotipą arba paveldimą persistuojantį vaisiaus hemoglobiną (HPFH).

Klinikinė reikšmė

Tokie pakitimai gali sumažinti beta-talasemijos simptomų sunkumą, tačiau kai kurios mutacijos sukelia lengvą anemiją.
Tyrimas svarbus šeimoms, turinčioms paveldimų kraujo ligų anamnezę.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Gydytojų specialybės

Hematologas - esant įtariamoms paveldimoms anemijoms, neaiškiai padidėjusiam HbF lygiui.
Genetikos specialistas - šeimose, kuriose yra užfiksuotų KLF1 mutacijų ar talasemijos atvejų.
Pediatras - esant vaikų anemijai, susijusiai su nenormaliais eritrocitų rodikliais.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Nėra apetito Neturiu energijos Jėgų nėra Nuolatinis nuovargis Lėtinis nuovargis Raumenų skausmas Raumenų nuovargis Raumenų skausmas po treniruotės

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.