Izovalerilkarnitinas yra metabolitas, kurio koncentracija kraujyje matuojama siekiant įvertinti organinių rūgščių apykaitą ir nustatyti įgimtas medžiagų apykaitos ligas. Tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimiams ir pacientams, kuriems įtariami biotinidazės arba pagrindinių aminorūgščių apykaitos sutrikimai.

Funkcija
  • Izovalerilkarnitinas susidaro kaip šalutinis produktas baltymų ir riebalų rūgščių apykaitoje.
  • Jis dalyvauja izovalerino rūgšties detoksikacijoje ir transportavime per mitochondrijų membraną.
Kilmė
  • Izovalerilkarnitinas gaminamas kepenyse metabolizuojant leuciną ir kai kuriuos kitus aminorūgščių junginius.
  • Jo koncentracija reguliuojama fermentinių reakcijų, tokių kaip izovaleril-CoA dehidrogenazės aktyvumas.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti reikalingas kraujo mėginys, dažniausiai imamas iš venos.
  • Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 3-4 valandas, tačiau griežtas badavimas nėra būtinas.
Priežastys
  • Izovalerinė acidemija (IVD) - įgimtas metabolinis sutrikimas, kai trūksta izovaleril-CoA dehidrogenazės.
  • Kiti organinių rūgščių apykaitos sutrikimai, pvz., 3-metilkrotonil-CoA karboksilazės trūkumas.
  • Paveldimos mitochondrijų ligos, susijusios su biotinidazės stoka.
  • Kartais padidėjimas gali būti susijęs su mityba (per didelis leucino kiekis) arba vaistais.
Priežastys
  • Sumažėjimas pasitaiko retai ir nėra specifinis jokiai ligai.
  • Galimi mitybos veiksniai: nepakankamas baltymų ar leucino suvartojimas.
  • Kai kurios medžiagų apykaitos ligos (pvz., glutaroacidurija) gali netiesiogiai mažinti izovalerilkarnitino koncentraciją.
Specialistai
  • Pediatras arba neonatologas - įtariant įgimtą medžiagų apykaitos ligą naujagimiui.
  • Genetikas (medicinos genetikai) - esant paveldimų metabolinių sutrikimų rizikai.
Simptomai
  • Kūdikiams: vėmimas, raumenų silpnumas, vangumas, kvėpavimo sutrikimai.
  • Vyresniems: pasikartojanti acidozė, protinis atsilikimas, traukuliai.
Bendra 0,0 - 0,4 µmol/l (priklausomai nuo laboratorijos metodų ir amžiaus)
Vyrams 0,0 - 0,4 µmol/l
Moterims 0,0 - 0,4 µmol/l

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Izovalerilkarnitinas padidėja

5
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna didesnis už normą
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!