IDH1 IDH2 mutacijos
IDH1 ir IDH2 mutacijos yra genetinės pakitimo, dažniausiai nustatomos sergant gliomomis (smegenų navikais) ir ūmine mieloidine leukemia. Šių genų mutacijos lemia onkometabolitų, tokių kaip 2-hidroksiglutaratas, kaupimąsi, kuris skatina vėžinių ląstelių augimą. IDH1/IDH2 mutacijų nustatymas yra svarbus diagnozuojant, prognozuojant ligos eigą ir parenkant tikslinę terapiją.
- IDH1 ir IDH2 genai koduoja izocitrato dehidrogenazės fermentus, dalyvaujančius ląstelių energijos apykaitoje.
- Mutacijos šiuose genuose keičia fermentų aktyvumą, todėl vietoje normalaus metabolito pradeda gamintis kancerogeninis 2-hidroksiglutaratas.
- Tai somatinės mutacijos - jos atsiranda ląstelėje gyvenimo eigoje ir nėra paveldimos.
- Dažniausiai randamos žemos ir vidutinės gradacijos gliomose (apie 70-80 proc.) bei ūminėje mieloidinėje leukemijoje (apie 15-20 proc.).
- Tyrimas atliekamas iš audinio biopsijos (naviko mėginio) arba iš kraujo (jei įtariama leukemija).
- Laboratorijoje naudojant PGR (polimerazės grandininę reakciją) arba sekoskaitą nustatoma, ar yra mutacijos IDH1 geno kodone R132 ir IDH2 geno kodonuose R140/R172.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (mutacija rasta) arba neigiamas (mutacijos nėra).
- Teigiamas IDH1/IDH2 mutacijų rezultatas patvirtina, kad naviko ląstelėse yra specifinis genų pakitimas.
- Tai gali padėti diagnozuoti gliomos potipį arba leukemijos variantą (pvz., normalaus kariotipo ŪML).
- Mutacijos turi prognostinę reikšmę: sergant gliomomis teigiamas rezultatas paprastai siejamas su geresne prognoze, o sergant ŪML - su blogesne prognoze, tačiau leidžia taikyti tikslinius inhibitorius (ivosidenibą, enasidenibą).
- Įtariant gliomą (galvos smegenų naviką) - atliekama iš biopsijos mėginio kartu su histologiniu tyrimu.
- Naujai diagnozuota ūminė mieloidinė leukemija (ŪML) - tyrimas padeda klasifikuoti ligą ir parinkti tikslinę terapiją.
- Rekomenduoja neurochirurgai, onkologai ir hematologai, atsakingi už navikų ar leukemijos gydymą.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
7Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!