GLRX5 tyrimas
GLRX5 tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti GLRX5 geno mutacijas, susijusias su paveldimais geležies apykaitos sutrikimais, ypač su reta autosominiu recesyviniu paveldejimu pasižyminčia hemochromatoze arba geležies kaupimo ligomis. Tyrimas padeda įvertinti riziką susirgti sideroblastine anemija, mitochondrijų disfunkcija ir kitais su geležies pertekliumi susijusiais sindromais.
Tyrimo esmė
- GLRX5 genas koduoja baltymą, dalyvaujantį geležies ir sieros klasterių (Fe-S) sintezėje mitochondrijose - tai būtina geležies apykaitos grandis.
- Mutacijos šiame gene sutrikdo geležies panaudojimą ląstelėse, dėl to geležis kaupiasi audiniuose, o kraujodara nukenčia.
Klinikinė reikšmė
- GLRX5 genas yra susijęs su 2 tipo hemochromatozės (juveniliškos formos) ir kai kurių sideroblastinių anemijų išsivystymu.
- Tyrimas leidžia diferencijuoti paveldimą geležies pertekliaus sindromą nuo įgytų būklių, tokių kaip antrinė hemochromatozė.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš kraujo paėmimą rekomenduojama nevalgyti 2-3 valandas, kad būtų išvengta medžiagų apykaitos trikdžių.
- Laboratorijoje išskiriama paciento DNR, atliekama tikslinė geno sekoskaita (Sangerio sekoskaita arba NGS panelis).
Patogeninės mutacijos reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta bent viena patogeninė GLRX5 geno mutacija (heterozigotinė ar homozigotinė).
- Homozigotinės mutacijos dažniausiai susijusios su sunkesnėmis klinikinėmis apraiškomis: ankstyva hemochromatoze, kepenų ciroze, kardiomiopatija, endokrininiais sutrikimais.
Dažniausios mutacijos
- Dažniausiai aptinkama mutacija c.398G>A (p.Gly133Asp), sukelianti pirmines mitochondrijų disfunkcijas.
- Kitos retesnės mutacijos gali sąlygoti švelnesnę ligos eigą arba pasireikšti tik suaugusiame amžiuje.
Klinikinės situacijos
- Pacientams, sergantiems neaiškios kilmės anemija, ypač sideroblastine anemija, ir padidėjusia geležies koncentracija serume.
- Jauniems asmenims (iki 30 metų) su sunkia hemochromatoze, ypač kai neaptinkamos HFE geno mutacijos.
- Šeimose, kuriose nustatyta GLRX5 mutacija - profilaktinis artimųjų giminaičių tyrimas.
Gydytojų specialybės
- Hematologas
- Gydytojas genetikas
- Gastroenterologas (esant kepenų pažeidimui)
