Gemalinių ląstelių navikų panelė
Ši genetinė panelė padeda nustatyti paveldimus genų pakitimus, susijusius su gemalinių ląstelių navikais. Tyrimas skirtas žmonėms, kuriems diagnozuoti tam tikri reti navikai, arba turintiems šeiminę šių ligų riziką. Rezultatai padeda gydytojui parinkti tinkamiausią stebėjimo ir gydymo taktiką.
Tyrimo esmė
- Tai genetinė analizė, nagrinėjanti kelis genus vienu metu.
- Ji ieško paveldimų mutacijų, kurios didina polinkį susirgti gemalinių ląstelių navikais.
Ką tiria?
- Pagrindiniai analizuojami genai: STK11, KIT, DICER1, SMARCB1 ir kiti.
- Šie genai dalyvauja ląstelių augimo reguliacijoje, dauginimesi ir diferenciacijoje.
Procedūra
- Iš venos paimamas kraujo mėginys (apie 5 ml).
- Kartais naudojamas seilių mėginys ar audinio biopsija.
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama didelio pralaidumo sekoskaita.
Rezultatų gavimas
- Atsakymo laukiama nuo 2 iki 6 savaičių.
- Genetikas interpretuoja rastus pakitimus, pateikdamas klinikinę reikšmę.
Ką tai reiškia?
- Nustatyta paveldima genetinė mutacija, susijusi su padidėjusia rizika susirgti tam tikrais navikais (pvz., sėklidžių, kiaušidžių, ekstragonadiniais).
- Mutacijos gali sukelti tokius sindromus kaip Peutz-Jeghers sindromas (STK11) ar DICER1 sindromas.
Tolesni veiksmai
- Būtina genetinė konsultacija šeimos nariams.
- Gali būti rekomenduojamas dažnesnis stebėjimas, profilaktinės operacijos ar specifinis gydymas.
Klinikinės situacijos
- Jaunesnis nei 40 metų amžius diagnozuojant gemalinių ląstelių naviką.
- Abipusis naviko pažeidimas (pvz., abiejų sėklidžių ar kiaušidžių).
- Šeiminė gemalinių ląstelių navikų ar susijusių sindromų anamnezė.
Gydytojai specialistai
- Onkologas
- Medicinos genetikas
- Reprodukcinės sveikatos specialistas
