Galaktozamino 6 sulfatazė

Galaktozamino 6 sulfatazė (GAL6S) yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikozaminoglikanų (mukopolisacharidų) skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas naudojamas mukopolisacharidozės IVA tipo (Morquio sindromo A) diagnostikai.

Funkcija
  • Skaido keratano sulfatą ir chondroitino 6 sulfatą lizosomose.
  • Užtikrina normalų kaulų, kremzlių ir jungiamojo audinio vystymąsi.
Kilmė
  • Fermentas koduojamas GALNS geno, esančio 16q24.3 chromosomoje.
  • Aktyviausias jungiamajame audinyje, kauluose ir ragenoje.
Procedūra
  • Tyrimui naudojamas veninis kraujas (pilnas kraujas arba leukocitai) arba odos fibroblastų biopsija.
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-3 valandas prieš mėginio paėmimą.
Galimos priežastys
  • Kliniškai reikšmingas padidėjimas pasitaiko retai ir dažniausiai neturi patognomoninės reikšmės.
  • Gali būti stebimas sergant kai kuriomis kaulų ligomis arba audinių regeneracijos metu.
Galimos priežastys
  • Mukopolisacharidozė IVA tipas (Morquio sindromas A) - pagrindinė indikacija.
  • Kitų lizosomų kaupimosi ligų (pvz., kitų mukopolisacharidozių) diferencinė diagnostika.
Kada tirti
  • Įtariant Morquio sindromą (MMA IVA) - esant augimo sutrikimui, kaulų deformacijoms, ragenos drumstumui.
  • Esant neaiškios kilmės displazijoms ar mukopolisacharidurijai.
  • Genetinės konsultacijos metu, jei šeimoje yra buvę Morquio sindromo atvejų.
Specialistai
  • Vaikų neurologas
  • Genetikas
  • Pediatras
Bendra Normali fermento aktyvumo riba priklauso nuo naudojamo substrato ir laboratorijos metodo. Dažniausiai nurodoma µmol/l/h arba nmol/h/mg baltymo.
Vyrams Aktyvumas: 2,5-8,0 nmol/h/mg baltymo (bendroji suaugusiųjų norma)
Moterims Aktyvumas: 2,5-8,0 nmol/h/mg baltymo (bendroji suaugusiųjų norma)

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Galaktozamino 6 sulfatazė sumažėja

2
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!