Galaktozamino 6 sulfatazė
Galaktozamino 6 sulfatazė (GAL6S) yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikozaminoglikanų (mukopolisacharidų) skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas naudojamas mukopolisacharidozės IVA tipo (Morquio sindromo A) diagnostikai.
Funkcija
- Skaido keratano sulfatą ir chondroitino 6 sulfatą lizosomose.
- Užtikrina normalų kaulų, kremzlių ir jungiamojo audinio vystymąsi.
Kilmė
- Fermentas koduojamas GALNS geno, esančio 16q24.3 chromosomoje.
- Aktyviausias jungiamajame audinyje, kauluose ir ragenoje.
Procedūra
- Tyrimui naudojamas veninis kraujas (pilnas kraujas arba leukocitai) arba odos fibroblastų biopsija.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-3 valandas prieš mėginio paėmimą.
Galimos priežastys
- Kliniškai reikšmingas padidėjimas pasitaiko retai ir dažniausiai neturi patognomoninės reikšmės.
- Gali būti stebimas sergant kai kuriomis kaulų ligomis arba audinių regeneracijos metu.
Galimos priežastys
- Mukopolisacharidozė IVA tipas (Morquio sindromas A) - pagrindinė indikacija.
- Kitų lizosomų kaupimosi ligų (pvz., kitų mukopolisacharidozių) diferencinė diagnostika.
Kada tirti
- Įtariant Morquio sindromą (MMA IVA) - esant augimo sutrikimui, kaulų deformacijoms, ragenos drumstumui.
- Esant neaiškios kilmės displazijoms ar mukopolisacharidurijai.
- Genetinės konsultacijos metu, jei šeimoje yra buvę Morquio sindromo atvejų.
Specialistai
- Vaikų neurologas
- Genetikas
- Pediatras
| Bendra | Normali fermento aktyvumo riba priklauso nuo naudojamo substrato ir laboratorijos metodo. Dažniausiai nurodoma µmol/l/h arba nmol/h/mg baltymo. |
|---|---|
| Vyrams | Aktyvumas: 2,5-8,0 nmol/h/mg baltymo (bendroji suaugusiųjų norma) |
| Moterims | Aktyvumas: 2,5-8,0 nmol/h/mg baltymo (bendroji suaugusiųjų norma) |
