FGFR pakitimai
FGFR (fibroblastų augimo faktoriaus receptorių) genų pakitimai yra svarbūs vėžio diagnostikoje ir gydyme. Šie pokyčiai gali būti mutacijos, amplifikacijos arba genų suliejimai, lemiantys nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi. FGFR tyrimas padeda parinkti tikslinę terapiją tam tikroms vėžio rūšims.
Funkcija
- FGFR genai koduoja receptorius, kurie reguliuoja ląstelių augimą, dalijimąsi ir angiogenezę.
- Pakitimai šiuose genuose gali sukelti nuo augimo faktoriaus nepriklausomą signalizaciją ir naviko vystymąsi.
Kilmė
- Pakitimai gali būti įgyti (somatinės mutacijos) arba paveldėti (gemalinės mutacijos, nors retai).
- Dažniausiai FGFR pakitimai nustatomi navikiniame audinyje, o ne kraujyje.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš naviko biopsijos arba operacijos metu paimto audinio.
- Retais atvejais gali būti naudojamas skystos biopsijos metodas (kraujas) cirkuliuojančiai naviko DNR nustatyti.
- Specialaus pasiruošimo nereikia; procedūra atliekama pagal standartinį biopsijos protokolą.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad navike nustatytas FGFR geno pakitimas (mutacija, amplifikacija ar suliejimas).
- Tai gali būti susiję su agresyvesne vėžio forma, bet taip pat atveria galimybę taikyti FGFR inhibitorius.
Dažniausios asocijuotos ligos
- Šlapimo pūslės vėžys (ypač su FGFR3 mutacijomis).
- Cholangiokarcinoma (tulžies latakų vėžys) su FGFR2 suliejimais.
- Kai kurie plaučių, galvos ir kaklo bei endometriumo vėžiai.
Pagrindinės indikacijos
- Esant metastazavusiam ar lokaliai išplitusiam šlapimo pūslės vėžiui, vertinant FGFR3 mutaciją.
- Nustačius neoperuojamą cholangiokarcinomą, ieškant FGFR2 genų suliejimų.
- Kai planuojamas gydymas FGFR inhibitoriais (pvz., erdafitinibu, pemigatinibu).
Gydytojų specialybės
- Onkologas
- Patologas
- Genetikas
