Fenilacetilglutaminas
Fenilacetilglutaminas (PAG) yra organinė rūgštis, susidaranti fenilalanino metabolizmo metu. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant įvertinti fenilketonurijos (PKU) gydymo efektyvumą arba diagnozuoti kitus metabolinius sutrikimus.
Funkcija
- Fenilacetilglutaminas yra toksiškas fenilalanino metabolito fenilacto rūgšties konjugatas su glutaminu.
- Jis kaupiasi organizme, kai fenilalanino hidroksilazės aktyvumas yra nepakankamas, pavyzdžiui, sergant fenilketonurija (PKU).
- Šlapime išmatuotas PAG kiekis leidžia įvertinti, ar pacientas laikosi specialios dietos, ribojančios fenilalanino suvartojimą.
Kilmė
- PAG gaminamas kepenyse ir inkstuose.
- Jo koncentracija šlapime tiesiogiai priklauso nuo fenilalanino kiekio kraujyje.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš atsitiktinio šlapimo mėginio (dažniausiai ryte).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama išvengti pernelyg didelio baltymų kiekio maiste likus dienai iki tyrimo.
- Kraujyje PAG taip pat gali būti matuojamas, tačiau dažniau naudojamas šlapimo tyrimas.
Fenilketonurija (PKU)
- Nediagnozuota arba netinkamai gydoma PKU yra pagrindinė PAG padidėjimo priežastis.
- Pacientams, kurie nesilaiko fenilalanino ribojimo dietos, PAG kiekis gali būti kelis kartus didesnis už normą.
Kiti metaboliniai sutrikimai
- Reti sutrikimai, tokie kaip tirozinemija arba organinių rūgščių acidozės, taip pat gali sukelti PAG padidėjimą.
- Kepenų funkcijos sutrikimai gali sumažinti PAG šalinimą ir padidinti jo koncentraciją.
Nepakankamas fenilalanino šaltinis
- Labai griežta fenilalanino ribojimo dieta gali sumažinti PAG iki labai žemo lygio, net neigiamo rezultato.
- Kai kuriems pacientams, ypač kūdikiams, gali pasireikšti fenilalanino trūkumo simptomai, jei PAG yra per mažas.
PKU stebėjimas
- Reguliarus PAG tyrimas yra standartinis PKU gydymo efektyvumo vertinimo metodas.
- Rekomenduojama atlikti ne rečiau kaip kartą per mėnesį kūdikiams ir kas 2-3 mėnesius vyresniems vaikams bei suaugusiems.
Diagnostika
- Įtariant organinių rūgščių metabolizmo sutrikimus, atliekamas organinių rūgščių profilio tyrimas, į kurį įeina ir PAG matavimas.
- Tyrimą skiria vaikų ligų gydytojai, metabolizmo specialistai ar genetikai.
| Bendra | Sveikų žmonių šlapime fenilacetilglutamino (PAG) koncentracija paprastai neviršija 10 μmol/L. Gydomiems PKU pacientams siekiama, kad PAG lygis būtų < 5 μmol/L. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams - < 10 μmol/L. |
| Moterims | Suaugusioms moterims - < 10 μmol/L. |
