Butrilkarnitinas
Butrilkarnitinas yra svarbus biocheminis junginys, dalyvaujantis riebalų rūgščių oksidacijoje ir energijos apykaitoje. Šis tyrimas dažnai atliekamas vertinant medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač naujagimiams, įtariant paveldimas ligas.
- Butrilkarnitinas (tirpus karnitino darinys) yra svarbi tarpinė medžiaga riebalų rūgščių β-oksidacijoje.
- Jis padeda pernešti riebalų rūgštis į mitochondrijas, kur jos oksiduojamos energijai gaminti.
- Butrilkarnitino lygis kraujyje atspindi trumpųjų ir vidutinių grandinių riebalų rūgščių metabolizmo būklę.
- Susidaro riebalų rūgščių oksidacijos metu, ypač degant butiril-CoA.
- Jo koncentracija gali padidėti arba sumažėti, jei sutrinka karnitino ciklas ar riebalų rūgščių oksidacijos fermentai.
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Prieš tyrimą nerekomenduojama valgyti 8-12 valandų (būtinas nevalgius).
- Mėginys analizuojamas naudojant tandeminę masės spektrometriją (MS/MS).
- Rezultatų laukiama 1-3 darbo dienas.
- Riebalų rūgščių β-oksidacijos defektai (pvz., vidutinių grandinių acil-CoA dehidrogenazės trūkumas - MCADD).
- Karnitino ciklo sutrikimai (karnitino pernešimo, karnitino palmitoiltransferazės I ar II trūkumas).
- Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) stoka (kartais).
- Kepenų funkcijos sutrikimai, masinė steatozė.
- Valgymo sutrikimai ar ilgalaikis badavimas.
- Pirminis karnitino trūkumas (karnitino pernešėjo defektas).
- Antrinis karnitino trūkumas dėl validoinės, pankreatito, kepenų cirozės.
- Kai kurios riebalų rūgščių oksidacijos ligos (labai retai).
- Mitybos trūkumai (maža karnitino suvartojama su maistu).
- Hemodializė (dėl karnitino netekties).
- Naujagimių patikra dėl medžiagų apykaitos ligų (dažnai įtraukiama į naujagimių metabolinės patikros programą).
- Įtariant riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimą (pvz., MCADD).
- Nuovargis, raumenų silpnumas, hipoglikemija nevalgius.
- Kardiomiopatija, ypač vaikams.
- Konsultacija su pediatru, genetikos gydytoju ar medžiagų apykaitos specialistu.
| Bendra | Normoje suaugusiems 0,5-5,0 µmol/L (gali šiek tiek skirtis pagal laboratoriją). |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 0,5-4,8 µmol/L |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 0,6-5,0 µmol/L (nėščiosioms gali būti šiek tiek mažesnė). |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Butrilkarnitinas padidėja
5Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!