Butrilkarnitinas
Butrilkarnitinas yra svarbus biocheminis junginys, dalyvaujantis riebalų rūgščių oksidacijoje ir energijos apykaitoje. Šis tyrimas dažnai atliekamas vertinant medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač naujagimiams, įtariant paveldimas ligas.
Funkcija
- Butrilkarnitinas (tirpus karnitino darinys) yra svarbi tarpinė medžiaga riebalų rūgščių β-oksidacijoje.
- Jis padeda pernešti riebalų rūgštis į mitochondrijas, kur jos oksiduojamos energijai gaminti.
- Butrilkarnitino lygis kraujyje atspindi trumpųjų ir vidutinių grandinių riebalų rūgščių metabolizmo būklę.
Kilmė
- Susidaro riebalų rūgščių oksidacijos metu, ypač degant butiril-CoA.
- Jo koncentracija gali padidėti arba sumažėti, jei sutrinka karnitino ciklas ar riebalų rūgščių oksidacijos fermentai.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Prieš tyrimą nerekomenduojama valgyti 8-12 valandų (būtinas nevalgius).
- Mėginys analizuojamas naudojant tandeminę masės spektrometriją (MS/MS).
- Rezultatų laukiama 1-3 darbo dienas.
- Riebalų rūgščių β-oksidacijos defektai (pvz., vidutinių grandinių acil-CoA dehidrogenazės trūkumas - MCADD).
- Karnitino ciklo sutrikimai (karnitino pernešimo, karnitino palmitoiltransferazės I ar II trūkumas).
- Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) stoka (kartais).
- Kepenų funkcijos sutrikimai, masinė steatozė.
- Valgymo sutrikimai ar ilgalaikis badavimas.
- Pirminis karnitino trūkumas (karnitino pernešėjo defektas).
- Antrinis karnitino trūkumas dėl validoinės, pankreatito, kepenų cirozės.
- Kai kurios riebalų rūgščių oksidacijos ligos (labai retai).
- Mitybos trūkumai (maža karnitino suvartojama su maistu).
- Hemodializė (dėl karnitino netekties).
- Naujagimių patikra dėl medžiagų apykaitos ligų (dažnai įtraukiama į naujagimių metabolinės patikros programą).
- Įtariant riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimą (pvz., MCADD).
- Nuovargis, raumenų silpnumas, hipoglikemija nevalgius.
- Kardiomiopatija, ypač vaikams.
- Konsultacija su pediatru, genetikos gydytoju ar medžiagų apykaitos specialistu.
| Bendra | Normoje suaugusiems 0,5-5,0 µmol/L (gali šiek tiek skirtis pagal laboratoriją). |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 0,5-4,8 µmol/L |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 0,6-5,0 µmol/L (nėščiosioms gali būti šiek tiek mažesnė). |
