Apolipoproteinas E genotipas
Apolipoproteinas E (APOE) genotipas nustato paveldėtus alelinius variantus, susijusius su lipidų apykaita ir neurodegeneracinėmis ligomis. Šis genetinis tyrimas padeda įvertinti Alzheimerio ligos bei širdies kraujagyslių ligų riziką ir yra svarbus personalizuotos medicinos įrankis.
Funkcija
- Koduoja apolipoproteiną E - baltymą, dalyvaujantį cholesterolio ir kitų lipidų transportavime kraujyje
- Daro įtaką nervinių ląstelių atstatymui, aterosklerozės formavimuisi ir amiloido β kaupimuisi smegenyse
Kilmė
- APOE genas turi tris pagrindinius alelius: ε2, ε3 ir ε4, kurie paveldimi iš tėvų
- Dažniausias alelis ε3 randamas ~70-80 % populiacijos, o ε4 yra pagrindinis genetinės rizikos veiksnys Alzheimerio ligai
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginys
- Nereikalaujama specialaus pasiruošimo - galima valgyti ir gerti prieš tyrimą
- Genotipas nustatomas PGR metodu, amplifikuojant ir analizuojant APOE geno polimorfizmus
Aleliniai variantai
- ε2/ε2 - retas, susijęs su padidėjusia III tipo hiperlipoproteinemijos rizika, bet apsauginis nuo Alzheimerio
- ε4/ε4 - didžiausia Alzheimerio ligos rizika (iki 12 kartų didesnė), taip pat susijęs su ateroskleroze
- ε3/ε4 - vidutiniškai padidėjusi rizika (2-3 kartus), dažniausias rizikos genotipas Europoje
- ε3/ε3 - neutralus, laikomas dažniausiu ir mažiausiai rizikingu deriniu
Klinikinės situacijos
- Įtariama šeiminė Alzheimerio liga, ypač jei yra ankstyva pradžia (<60 m.)
- Šeiminė dislipidemija arba nepaaiškinamas lipidų profilio sutrikimas
- Prieš pradedant gydymą alirokumabu ar kitais PCSK9 inhibitoriais pacientams su kardiovaskuline rizika
- Genetinės konsultacijos metu, kai siekiama įvertinti paveldimą riziką
Gydytojų specialistai
- Neurologas
- Genetikas (klinikinis genetikas)
- Kardiologas
