ALAS2 tyrimas
ALAS2 tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti ALAS2 geno mutacijas. Šios mutacijos gali sukelti paveldimą sideroblastinę anemiją bei kitus kraujodaros sutrikimus. Tyrimas atliekamas siekiant nustatyti ligos priežastį ir parinkti tinkamą gydymą.
Funkcija
- Nustato ALAS2 geno mutacijas, susijusias su sideroblastine anemija
- Padeda diferencijuoti paveldimas ir įgytas anemijas
Kilmė
- ALAS2 genas koduoja fermentą, reikalingą hemo sintezei eritrocituose
- Mutacijos šiame gene gali sukelti kaulų čiulpų funkcijos sutrikimą
Procedūra
- Imamas veninis kraujo mėginys
- Kraujas siunčiamas genetiniam tyrimui
- Rezultatų laukiama nuo kelių dienų iki dviejų savaičių
Priežastys
- Patchy mutacijos, sukeliančios sideroblastinę anemiją
- Klinikiniai simptomai: nuovargis, silpnumas, blyškumas
- Galimas atsparumas gydymui geležies preparatais
Simptomai ir rizika
- Įtariama paveldima sideroblastinė anemija
- Anemija, kuri nereaguoja į įprastą gydymą
- Šeiminė anemijos ar kraujodaros sutrikimų anamnezė
