ABCB7 tyrimas
ABCB7 tyrimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu analizuojamas ABCB7 genas, atsakingas už hemo sintezę ir geležies pernašą mitochondrijose. Šio geno mutacijos siejamos su X‑lentele susijusiomis ligomis, tokiomis kaip sideroblastinė anemija ir ataksija. Tyrimas padeda nustatyti paveldėtus pakitimus, kurie gali sukelti geležies apykaitos sutrikimus.
Funkcija
- ABCB7 genas koduoja baltymą, dalyvaujantį hemo grupės formavime ir geležies jonų pernašoje į mitochondrijas.
- Tyrimas nustato geno sekos variantus (mutacijas), susijusius su paveldimomis ligomis.
Paveldėjimas
- ABCB7 genas yra X‑chromosomoje, todėl mutacijos dažniau pasireiškia vyrams.
- Motinos gali būti nešiotojos, o sūnūs gali paveldėti ligą.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio (0,5-2 ml).
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia.
Laboratorinis metodas
- Naudojama Sanger sekoskaita arba naujos kartos sekoskaita (NGS), siekiant nustatyti ABCB7 geno kodonų pakitimus.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Rasta patogeninė ABCB7 geno mutacija - tai patvirtina genetinę ligos priežastį.
- Dažniausiai siejama su X‑lentele susijusia sideroblastine anemija ir smegenėlių ataksija.
Papildomi tyrimai
- Patvirtinus mutaciją, rekomenduojama šeimos narių genetinė konsultacija.
- Kraujo morfologijos ir geležies apykaitos rodiklių stebėjimas.
Specialistai
- Hematologas - įtariant paveldimą sideroblastinę anemiją.
- Neurologas - esant neaiškios kilmės ataksijai ar judesių sutrikimams.
Klinikiniai požymiai
- Mikrocitinė hipochrominė anemija, nereaguojanti į geležies preparatus.
- Progresuojanti smegenėlių ataksija, dizartrija, raumenų silpnumas.
