Vilsono liga
Vilsono liga yra reta paveldima būklė, kai organizmas negali tinkamai pašalinti vario pertekliaus. Varis kaupiasi kepenyse, smegenyse, akyse ir kituose audiniuose, todėl negydoma liga gali sukelti sunkų kepenų pažeidimą ar neurologinius sutrikimus. Laiku nustačius Vilsono ligą, gydymas dažniausiai leidžia sustabdyti ligos progresavimą ir gyventi visavertį gyvenimą.
Vilsono liga yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima vario apykaitos liga. Tai reiškia, kad žmogus suserga tada, kai iš abiejų tėvų paveldi pakitusį ATP7B geną. Šis genas atsakingas už baltymą, padedantį variui pasišalinti su tulžimi.
Sveikam žmogui su maistu gautas varis panaudojamas fermentams ir kitoms svarbioms organizmo funkcijoms, o jo perteklius pašalinamas per kepenis. Sergant Vilsono liga, varis kaupiasi kepenų ląstelėse. Ilgainiui kepenys nebesugeba jo sulaikyti, todėl varis patenka į kraują ir nusėda smegenyse, akies ragenoje, inkstuose, širdyje bei sąnariuose.
Liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje, paauglystėje ar jauname suaugusiųjų amžiuje, tačiau simptomai gali atsirasti ir vėliau. Vieniems pirmiausia nukenčia kepenys, kitiems ryškesni neurologiniai ar psichikos pokyčiai.
- nuovargis, silpnumas, sumažėjęs darbingumas
- pykinimas, apetito stoka, pilvo pūtimas
- skausmas ar sunkumas dešinėje pašonėje
- odos ir akių pageltimas
- tamsus šlapimas, šviesios išmatos
- padidėjusios kepenys ar blužnis
- skysčių kaupimasis pilve, lengvai atsirandančios mėlynės
- rankų, galvos ar kūno drebėjimas
- sustingimas, sulėtėję judesiai
- neaiški kalba, rijimo sunkumai
- sutrikusi pusiausvyra, nerangumas
- raumenų spazmai, nevalingi judesiai
- rašysenos pablogėjimas
- dirglumas, nuotaikų kaita
- depresijos ar nerimo simptomai
- dėmesio ir mokymosi sunkumai
- asmenybės pokyčiai
- impulsyvus ar neįprastas elgesys
- rusvai žalsvi žiedai akies ragenoje, vadinami Kaizerio-Fleišerio žiedais
- mažakraujystė dėl raudonųjų kraujo kūnelių irimo
- inkstų, sąnarių ar širdies veiklos sutrikimai
Vilsono ligą sukelia paveldėtas ATP7B geno pakitimas. Liga nėra užkrečiama ir neatsiranda dėl netinkamos mitybos, nors mityba gali turėti reikšmės gydymo metu.
Pagrindinis rizikos veiksnys yra šeiminė anamnezė. Jei brolis, sesuo ar vienas iš artimų giminaičių serga Vilsono liga, būtina pasitarti su gydytoju dėl ištyrimo. Tėvai dažniausiai būna sveiki geno nešiotojai, todėl liga šeimoje kartais nustatoma netikėtai.
Simptomų atsiradimo laikas ir jų pobūdis gali skirtis net toje pačioje šeimoje. Vienam žmogui vyrauja kepenų liga, kitam - neurologiniai ar psichikos požymiai.
Vilsono liga nustatoma įvertinus simptomus, šeimos istoriją ir atlikus tikslinius tyrimus. Gydytojas gali paskirti kepenų funkcijos tyrimus, ceruloplazmino kiekio kraujyje tyrimą, bendro ir laisvo vario kiekio kraujyje vertinimą, 24 valandų šlapimo vario tyrimą.
Svarbus oftalmologo ištyrimas plyšine lempa, nes jis gali parodyti Kaizerio-Fleišerio žiedus. Kai kuriais atvejais atliekamas genetinis ATP7B geno tyrimas, ypač jei liga įtariama šeimoje. Kepenų būklei įvertinti gali būti atliekama echoskopija, elastografija, kartais kepenų biopsija su vario kiekio nustatymu audinyje.
Jei yra neurologinių simptomų, gali būti reikalingas galvos smegenų magnetinio rezonanso tyrimas. Diagnozė dažnai remiasi kelių tyrimų visuma, todėl svarbu, kad vertintų gydytojas, turintis patirties retų kepenų ar medžiagų apykaitos ligų srityje.
Vilsono liga gydoma visą gyvenimą. Gydymo tikslas - sumažinti vario perteklių organizme ir neleisti jam vėl kauptis.
Dažniausiai skiriami varį surišantys vaistai, tokie kaip penicilaminas arba trientinas. Jie padeda pašalinti varį su šlapimu. Kai kuriems pacientams skiriami cinko preparatai, mažinantys vario pasisavinimą žarnyne. Pradėjus gydymą, būtina reguliariai tirti kraują ir šlapimą, nes vaistų dozės parenkamos individualiai.
Gydymo pradžioje neurologiniai simptomai kartais gali laikinai sustiprėti, todėl labai svarbu nenutraukti vaistų savarankiškai ir palaikyti ryšį su gydytoju. Jei vartojamas penicilaminas, gali būti rekomenduojamas vitaminas B6.
Mityboje dažnai patariama riboti daug vario turinčius produktus, ypač gydymo pradžioje: kepenis, jūros gėrybes, riešutus, kakavą, šokoladą, grybus. Tačiau mityba nepakeičia vaistų.
Jei išsivysto negrįžtamas kepenų nepakankamumas, gali prireikti kepenų transplantacijos. Po transplantacijos vario apykaita paprastai normalizuojasi.
Į gydytoją reikėtų kreiptis, jei jaunas žmogus turi neaiškios kilmės kepenų fermentų padidėjimą, gelta, pilvo tinimą, nepaaiškinamą drebėjimą, kalbos ar pusiausvyros sutrikimus, staigius elgesio ar nuotaikos pokyčius.
Skubi pagalba būtina, jei atsiranda ryški gelta, sąmonės sutrikimas, kraujavimas, juodos išmatos, stiprus pilvo pūtimas, vėmimas krauju ar staigus būklės blogėjimas.
Jei šeimoje nustatyta Vilsono liga, artimi giminaičiai turėtų būti ištirti net tada, kai jaučiasi visiškai sveiki. Ankstyva diagnostika gali apsaugoti nuo sunkių komplikacijų.
