Distonija
Distonija yra neurologinis judėjimo sutrikimas, kai raumenys nevalingai susitraukia ir sukelia pasikartojančius judesius, trūkčiojimus ar neįprastas kūno padėtis. Ji gali paveikti vieną kūno vietą, pavyzdžiui, kaklą ar ranką, arba būti išplitusi plačiau. Nors distonija dažnai kelia nerimą ir gali trikdyti kasdienį gyvenimą, daugeliu atvejų simptomus galima reikšmingai sumažinti tinkamai parinkus gydymą.
Distonija yra centrinės nervų sistemos, dažniausiai galvos smegenų judesius reguliuojančių sričių, veiklos sutrikimas. Sergant distonija, smegenys netiksliai perduoda signalus raumenims: vieni raumenys susitraukia per stipriai, kiti įsitempia netinkamu metu, todėl judesiai tampa nevalingi, kartojasi arba kūnas užima nenatūralią padėtį.
Svarbu suprasti, kad distonija nėra „blogas įprotis“, psichologinis silpnumas ar sąmoningas judesys. Žmogus dažniausiai negali tiesiog „nustoti“ taip judėti. Simptomai gali sustiprėti nuo streso, nuovargio, fizinio krūvio, tam tikros veiklos ar emocinės įtampos, tačiau tai nereiškia, kad liga yra vien psichologinė.
Distonija gali būti židininė, kai pažeidžiama viena kūno sritis, segmentinė, kai simptomai apima gretimas sritis, arba generalizuota, kai dalyvauja kelios kūno dalys. Dažnos formos yra kaklo distonija, akių vokų spazmai, rašytojo spazmas, balso klosčių distonija, burnos ir žandikaulio distonija. Kai kuriems žmonėms simptomai atsiranda tik atliekant konkrečią užduotį, pavyzdžiui, rašant, grojant instrumentu ar kalbant.
Pagrindiniai organai, kuriuos paveikia distonija, yra raumenys, tačiau ligos šaltinis dažniausiai glūdi nervų sistemos veikloje. Ypač svarbios sritys yra pamato branduoliai, smegenėlės, žievės ir požievio ryšiai, kurie atsakingi už judesių tikslumą, raumenų tonusą ir automatinius judesių modelius. Dėl šios priežasties distonija priskiriama judėjimo sutrikimams.
- Nevalingi raumenų susitraukimai, kurie gali būti trumpi arba užsitęsiantys.
- Pasikartojantys sukamieji, trūkčiojantys ar lėti judesiai.
- Nenormali kūno, galvos, kaklo, rankos, kojos ar veido padėtis.
- Raumenų įtampa, spaudimo, tempimo ar skausmo pojūtis.
- Simptomų sustiprėjimas atliekant tam tikrą veiksmą, pavyzdžiui, rašant, einant, kalbant ar grojant.
- Laikinas palengvėjimas palietus tam tikrą vietą, pavyzdžiui, smakrą, skruostą ar pakaušį. Tai vadinama sensoriniu triuku.
- Kaklo distonija gali sukelti galvos pasukimą, palenkimą į šoną, atlošimą ar nulenkimą į priekį. Dažnai juntamas kaklo ir pečių skausmas.
- Blefarospazmas pasireiškia nevalingu akių vokų mirksėjimu ar užsimerkimu, kartais žmogui sunku išlaikyti akis atmerktas.
- Rašytojo spazmas sukelia plaštakos, pirštų ar dilbio įsitempimą rašant; vėliau gali būti sunku atlikti ir kitus smulkius judesius.
- Balso distonija gali lemti užkimusį, įtemptą, trūkčiojantį arba labai silpną balsą.
- Burnos ir žandikaulio distonija gali sukelti žandikaulio suspaudimą, nevalingą burnos pravėrimą, liežuvio judesius, kramtymo ar kalbėjimo sunkumus.
- Kojų distonija gali pasireikšti pėdos sukimu į vidų, pirštų riečimu, eisenos sutrikimu ar skausmingu raumenų įsitempimu.
- Ryte simptomai gali būti silpnesni, o dienos pabaigoje sustiprėti.
- Nuovargis, miego stoka, stresas ir skubėjimas dažnai pablogina būklę.
- Poilsis, atsipalaidavimas, šiluma, lėtesnis judėjimas ar specialūs pratimai kai kuriems žmonėms padeda.
- Kai kurių formų distonija ilgainiui gali plisti į gretimas kūno sritis, tačiau ne visiems pacientams liga progresuoja.
- Skausmas dėl ilgalaikio raumenų įsitempimo.
- Nuovargis, nes raumenys dirba net tada, kai žmogus to nenori.
- Socialinis nerimas ar vengimas bendrauti, ypač kai simptomai matomi kitiems.
- Miego sutrikimai, jei skausmas ar įtampa trukdo ilsėtis.
- Darbo, vairavimo, rašymo, valgymo, kalbėjimo ar savitarnos sunkumai.
Distonija gali atsirasti dėl įvairių priežasčių, tačiau ne visada pavyksta nustatyti vieną aiškų veiksnį. Kai liga prasideda be kitos nustatomos neurologinės ligos, ji vadinama pirmine arba izoliuota distonija. Kai distonija išsivysto dėl kitos būklės, vaistų, galvos smegenų pažeidimo ar medžiagų apykaitos sutrikimo, ji vadinama antrine.
Genetika gali turėti svarbią reikšmę, ypač jei distonija prasideda vaikystėje ar paauglystėje, yra išplitusi arba šeimoje yra panašių atvejų. Žinomi keli genai, susiję su distonija, tačiau genetinis polinkis ne visada reiškia, kad žmogus būtinai susirgs. Kartais genas perduodamas šeimoje, bet simptomai pasireiškia tik daliai žmonių.
Antrinė distonija gali būti susijusi su galvos smegenų trauma, insultu, deguonies stoka gimdymo metu ar po jo, cerebriniu paralyžiumi, galvos smegenų navikais, infekcijomis, uždegiminėmis nervų sistemos ligomis, išsėtine skleroze, Parkinsono liga ar kitais judėjimo sutrikimais. Kai kuriais atvejais svarbu atmesti Vilsono ligą, kai organizme kaupiasi varis ir gali atsirasti neurologinių bei kepenų pažeidimų.
Vaistai taip pat gali sukelti distoninius simptomus. Ūminė distoninė reakcija kartais pasireiškia pradėjus vartoti ar padidinus kai kurių vaistų dozę, ypač dopamino receptorius veikiančių vaistų, pavyzdžiui, kai kurių antipsichotikų ar vaistų nuo pykinimo. Ilgalaikis šių vaistų vartojimas gali būti susijęs su vėlyvąja distonija.
Rizikos veiksniai priklauso nuo distonijos tipo. Vaikystėje prasidėjusi distonija dažniau gali būti genetinė ir labiau linkusi plisti. Suaugusiesiems dažnesnės židininės formos, pavyzdžiui, kaklo distonija ar akių vokų spazmai. Tam tikros profesijos ir veiklos, kuriose daug kartojamų tikslių judesių, pavyzdžiui, muzikavimas, rašymas ar darbas su įrankiais, gali būti susijusios su užduočiai specifine distonija.
Distonija dažniausiai nustatoma remiantis klinikiniu ištyrimu, todėl labai svarbi neurologo apžiūra. Gydytojas vertina, kokie judesiai atsiranda, kada jie sustiprėja, ar yra skausmas, ar simptomai susiję su konkrečia užduotimi, ar jie išnyksta miegant, ar yra kitų neurologinių požymių.
Pokalbio metu gydytojas klausia, kada prasidėjo simptomai, kaip jie kito, kokius vaistus pacientas vartoja ar vartojo anksčiau, ar buvo galvos traumų, insultų, infekcijų, gimdymo komplikacijų, ar šeimoje yra judėjimo sutrikimų. Kartais naudinga parodyti vaizdo įrašą, kuriame matyti simptomai namuose ar atliekant veiklą, nes kabinete jie gali būti silpnesni.
Neurologinis ištyrimas padeda atskirti distoniją nuo tremoro, tikų, spazmiškumo, epilepsinių priepuolių, psichogeninių judėjimo sutrikimų ar ortopedinių problemų. Gydytojas gali paprašyti rašyti, vaikščioti, laikyti rankas tam tikroje padėtyje, kalbėti, mirksėti ar atlikti kitus judesius.
Tyrimai parenkami pagal situaciją. Galvos smegenų magnetinio rezonanso tomografija gali būti atliekama, jei simptomai prasidėjo staiga, yra neįprasti, progresuoja, prasidėjo vaikystėje arba yra kitų neurologinių požymių. Kompiuterinė tomografija kartais naudojama skubiais atvejais, pavyzdžiui, įtariant insultą ar kraujavimą.
Kraujo tyrimai gali padėti ieškoti antrinių priežasčių. Gali būti atliekami kepenų funkcijos tyrimai, vario ir ceruloplazmino tyrimai įtariant Vilsono ligą, skydliaukės funkcijos tyrimai, uždegimo rodikliai, medžiagų apykaitos tyrimai. Vaikams ir jauniems žmonėms, taip pat esant šeiminei anamnezei, gali būti svarstomas genetinis tyrimas.
Elektromiografija kai kuriais atvejais padeda įvertinti, kurie raumenys nevalingai aktyvuojasi, ir tiksliau suplanuoti botulino toksino injekcijas. Balso distonijos atveju gali prireikti ausų, nosies ir gerklės gydytojo bei logopedo vertinimo, laringoskopijos. Sudėtingais atvejais pacientas gali būti siunčiamas į judėjimo sutrikimų specialistą.
Distonija gydoma individualiai, nes skirtingiems žmonėms veiksmingiausi gali būti skirtingi metodai. Gydymo tikslas dažniausiai yra sumažinti nevalingus judesius, skausmą, pagerinti funkciją ir gyvenimo kokybę. Ne visada įmanoma visiškai panaikinti simptomus, tačiau tinkamai parinktas gydymas dažnai leidžia žmogui geriau dirbti, judėti, kalbėti, miegoti ir bendrauti.
Židininės distonijos atveju vienas svarbiausių gydymo būdų yra botulino toksino injekcijos į per aktyvius raumenis. Vaistas laikinai susilpnina perteklinį raumens susitraukimą. Poveikis paprastai prasideda per kelias dienas ar savaites ir trunka apie kelis mėnesius, todėl injekcijas reikia kartoti. Šis gydymas dažnai taikomas kaklo distonijai, blefarospazmui, burnos ir žandikaulio distonijai, kai kurioms galūnių formoms ir balso distonijai.
Vaistai gali būti skiriami, jei distonija yra išplitusi, skausminga ar nepakankamai kontroliuojama injekcijomis. Gali būti vartojami anticholinerginiai vaistai, baklofenas, benzodiazepinai, kartais dopaminerginiai vaistai ar kiti judėjimo sutrikimams skirti preparatai. Vaikams ir jauniems žmonėms, ypač kai simptomai prasideda kojose ir kinta dienos metu, gali būti atliekamas gydomasis levodopos bandymas, nes kai kurios distonijos formos labai gerai reaguoja į šį vaistą.
Kineziterapija ir ergoterapija padeda mažinti skausmą, gerinti laikyseną, judesių kontrolę ir kasdienes funkcijas. Specialistai gali išmokyti tempimo, stiprinimo, atsipalaidavimo, kvėpavimo, judesių perprogramavimo pratimų, patarti dėl darbo vietos pritaikymo, įtvarų ar pagalbinių priemonių. Svarbu, kad pratimai būtų parinkti atsargiai: per didelis krūvis kartais gali sustiprinti simptomus.
Logopedinė pagalba naudinga, kai distonija veikia balsą, kalbą, rijimą ar veido raumenis. Psichologinė pagalba taip pat svarbi, nes ilgalaikiai matomi simptomai, skausmas ir neapibrėžtumas gali kelti nerimą, gėdą ar depresijos simptomus. Streso valdymas neišgydo distonijos, tačiau gali sumažinti paūmėjimus ir padėti lengviau gyventi su liga.
Kai distonija sunki, išplitusi ir nepakankamai reaguoja į vaistus ar injekcijas, gali būti svarstoma gilioji smegenų stimuliacija. Tai neurochirurginis gydymo būdas, kai į tam tikras galvos smegenų sritis implantuojami elektrodai, o po oda įdedamas impulsų generatorius. Dažniausiai taikoma pamato branduolių srities stimuliacija. Šis metodas ypač gali padėti kai kurioms genetinėms ar generalizuotoms distonijos formoms, tačiau sprendimas priimamas tik kruopščiai įvertinus naudą ir riziką.
Jei distonija atsirado dėl vaistų, būtina gydytojo priežiūroje peržiūrėti gydymą. Vaistų savarankiškai nutraukti nereikėtų, nes tai gali būti pavojinga. Ūminės distoninės reakcijos gydomos skubiai, dažniausiai vaistais, kurie greitai atpalaiduoja raumenų spazmą.
Į gydytoją verta kreiptis, jei pastebite pasikartojančius nevalingus judesius, raumenų susitraukimus, neįprastą galvos, rankos, kojos, akių ar žandikaulio padėtį, ypač jei tai trukdo dirbti, vairuoti, rašyti, kalbėti, valgyti ar miegoti. Ankstyvas įvertinimas padeda greičiau nustatyti priežastį ir parinkti gydymą.
Skubios medicinos pagalbos reikia, jei simptomai prasidėjo staiga kartu su veido, rankos ar kojos silpnumu, kalbos sutrikimu, stipriu galvos skausmu, sąmonės sutrikimu, traukuliais ar pusiausvyros praradimu, nes tai gali būti insulto ar kitos ūmios neurologinės būklės požymiai.
Nedelskite kreiptis, jei raumenų spazmas apima gerklę, kaklą ar kvėpavimą, sunku ryti, springstate, atsiranda dusulys, aukšta temperatūra, stiprus raumenų sustingimas, sumišimas arba simptomai prasidėjo pradėjus vartoti naują vaistą. Tokiais atvejais gali reikėti skubaus gydymo.
Taip pat rekomenduojama pasitarti su neurologu, jei distonija diagnozuota, bet simptomai keičiasi, stiprėja, atsiranda naujų kūno sričių pažeidimas, gydymas nebeveikia arba sukelia šalutinių reiškinių. Distonija dažnai reikalauja ilgalaikio, nuoseklaus stebėjimo, tačiau pacientas neturi likti vienas su simptomais - gydymo galimybių yra, o pagalba gali būti pritaikyta prie konkretaus žmogaus poreikių.
