TMB naviko mutacijų našta

TMB (naviko mutacijų našta) - tai genetinis žymuo, parodantis, kiek somatinių mutacijų yra naviko ląstelėse. Šis rodiklis padeda prognozuoti atsaką į imunoterapiją ir parenkant individualizuotą gydymą.

Apibrėžimas
  • TMB matuoja mutacijų skaičių naviko genome, išreikštą mutacijomis milijonui bazių porų (mut/Mb).
  • Didelė TMB reikšmė (≥10 mut/Mb) dažnai koreliuoja su didesniu neoantigenų kiekiu ir geresniu atsaku į imuninės sistemos kontrolės taškų inhibitorius.
Biologinė reikšmė
  • Genomo nestabilumas ir DNR reparacijos defektai didina TMB.
  • TMB nėra specifinis vienai onkologinei ligai - jis vertinamas įvairių tipų vėžiuose (pvz., plaučių, kolorektalinis, melanoma).
Procedūra
  • Tyrimui naudojama naviko biopsijos medžiaga (FFPE mėginys) arba skystoji biopsija (kraujas).
  • Atliekamas viso egzomo arba tikslinė genomo sekoskaita, siekiant identifikuoti somatines mutacijas.
  • Bioinformatiniais algoritmais apskaičiuojamas mutacijų tankis (mut/Mb).
Ką reiškia padidėjęs TMB?
  • Didelė TMB reikšmė (≥10 mut/Mb) rodo, jog navikas turi daug somatinių mutacijų, todėl yra didesnė tikimybė, kad imunoterapija (pvz., PD-1/PD-L1 inhibitoriais) bus veiksminga.
  • Pacientams, sergantiems didelės TMB navikais, dažnai skiriamas pembrolizumabas (Keytruda) nepriklausomai nuo vėžio tipo.
Klinikinė reikšmė
  • Didelė TMB taip pat siejama su mikrosatellitinio nestabilumo (MSI-H) būkle, bet šie rodikliai ne visada sutampa.
  • Gydymo sprendimus reikia priimti kartu su kitais biomarkeriais (PD-L1, MSI, genų mutacijomis).
Kada rekomenduojama?
  • Įtariant pažengusį ar metastazavusį vėžį, kai svarstoma imunoterapija.
  • Kaip antrinį biomarkerį po PD-L1 ir MSI vertinimo.
  • Konsultuojantis su onkologu arba onkogenetiku dėl gydymo parinkimo.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Svorio netekimas Nuolatinis nuovargis Jėgų netekimas Raumenų silpnumas Krūtinės skausmas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!