SLC46A1 mutacijų tyrimas
Šis genetinis tyrimas skirtas nustatyti SLC46A1 geno pakitimus, kurie gali sukelti paveldimą folatų malabsorbciją - retą ligą, kai organizmas negeba tinkamai pasisavinti folio rūgšties iš maisto. Tyrimas padeda patvirtinti arba atmesti įtariamą genetinį sutrikimą, o jo rezultatai itin svarbūs planuojant gydymą ir stebint paciento būklę.
- SLC46A1 genas koduoja baltymą, atsakingą už folio rūgšties (folio rūgšties) transportavimą iš žarnyno į kraują.
- Mutacijos šiame gene sutrikdo folio rūgšties įsisavinimą, dėl ko išsivysto folatų stoka, net ir vartojant pakankamą kiekį folio rūgšties su maistu.
- Nenustatytas ir negydytas folio rūgšties trūkumas gali sukelti sunkią anemiją, protinį atsilikimą, traukulius ir kitus neurologinius pažeidimus.
- Tyrimas leidžia atskirti paveldimą folio rūgšties malabsorbciją nuo kitų panašių simptomų ligų.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (veninio arba kapiliarinio).
- Rekomenduojama prieš procedūrą nevalgyti, tačiau tai nėra privaloma.
- Iš paciento paimamas kraujo mėginys (keli mililitrai).
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama SLC46A1 geno sekoskaita, ieškant žinomų mutacijų (pvz., IVS1+1G>A, c.213_214delAG ir kt.).
- Rezultatai gaunami per 2-4 savaites.
- Rasta viena ar dvi SLC46A1 geno mutacijos (patogeniniai variantai) - tai patvirtina paveldimą folio rūgšties malabsorbciją.
- Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu: abu tėvai yra sveiki mutacijos nešiotojai.
- Nustačius diagnozę, skiriamos didelės folio rūgšties dozės (paprastai į raumenis arba per burną), tačiau dalis pacientų vis tiek gali turėti liekamųjų neurologinių simptomų.
- Ankstyva diagnostika ir gydymo pradžia gerokai pagerina ligos prognozę.
- Vaikams, kuriems nustatytas neatitinkantis mitybai folio rūgšties trūkumas, megaloblastinė anemija, traukuliai, vystymosi atsilikimas.
- Pacientams, kuriems ankstyvame amžiuje pasireiškia sunkios neurologinės problemos ir hematologiniai pakitimai.
- Genetikas (medicininis genetikas) - nukreipia tyrimui, interpretuoja rezultatus.
- Pediatras arba hematologas - stebi klinikinius simptomus ir skiria gydymą.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!