SLC46A1 mutacijų tyrimas
Šis genetinis tyrimas skirtas nustatyti SLC46A1 geno pakitimus, kurie gali sukelti paveldimą folatų malabsorbciją - retą ligą, kai organizmas negeba tinkamai pasisavinti folio rūgšties iš maisto. Tyrimas padeda patvirtinti arba atmesti įtariamą genetinį sutrikimą, o jo rezultatai itin svarbūs planuojant gydymą ir stebint paciento būklę.
Tyrimo esmė
- SLC46A1 genas koduoja baltymą, atsakingą už folio rūgšties (folio rūgšties) transportavimą iš žarnyno į kraują.
- Mutacijos šiame gene sutrikdo folio rūgšties įsisavinimą, dėl ko išsivysto folatų stoka, net ir vartojant pakankamą kiekį folio rūgšties su maistu.
Klinikinė reikšmė
- Nenustatytas ir negydytas folio rūgšties trūkumas gali sukelti sunkią anemiją, protinį atsilikimą, traukulius ir kitus neurologinius pažeidimus.
- Tyrimas leidžia atskirti paveldimą folio rūgšties malabsorbciją nuo kitų panašių simptomų ligų.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (veninio arba kapiliarinio).
- Rekomenduojama prieš procedūrą nevalgyti, tačiau tai nėra privaloma.
Procedūra
- Iš paciento paimamas kraujo mėginys (keli mililitrai).
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama SLC46A1 geno sekoskaita, ieškant žinomų mutacijų (pvz., IVS1+1G>A, c.213_214delAG ir kt.).
- Rezultatai gaunami per 2-4 savaites.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Rasta viena ar dvi SLC46A1 geno mutacijos (patogeniniai variantai) - tai patvirtina paveldimą folio rūgšties malabsorbciją.
- Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu: abu tėvai yra sveiki mutacijos nešiotojai.
Gydymo galimybės
- Nustačius diagnozę, skiriamos didelės folio rūgšties dozės (paprastai į raumenis arba per burną), tačiau dalis pacientų vis tiek gali turėti liekamųjų neurologinių simptomų.
- Ankstyva diagnostika ir gydymo pradžia gerokai pagerina ligos prognozę.
Įtariama liga
- Vaikams, kuriems nustatytas neatitinkantis mitybai folio rūgšties trūkumas, megaloblastinė anemija, traukuliai, vystymosi atsilikimas.
- Pacientams, kuriems ankstyvame amžiuje pasireiškia sunkios neurologinės problemos ir hematologiniai pakitimai.
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas (medicininis genetikas) - nukreipia tyrimui, interpretuoja rezultatus.
- Pediatras arba hematologas - stebi klinikinius simptomus ir skiria gydymą.
