PIK3CA mutacijų tyrimas
PIK3CA mutacijų tyrimas yra genetinis testas, skirtas nustatyti PIK3CA geno pakitimus. Šios mutacijos dažnai siejamos su onkologinėmis ligomis, ypač krūties, kiaušidžių ir gimdos kaklelio vėžiu. Tyrimas padeda prognozuoti ligos eigą ir parinkti efektyviausią tikslinę terapiją.
Funkcija
- Nustato PIK3CA geno mutacijas (pvz., p.H1047R, p.E545K).
- Padeda prognozuoti atsaką į tikslinius vaistus (pvz., alpelisibą).
- Naudojamas vėžio molekuliniam subklasifikavimui.
Kilmė
- PIK3CA genas koduoja PI3Kα baltymą, dalyvaujantį ląstelių augimo, proliferacijos ir išgyvenimo signalų perdavime.
- Mutacijos šiame gene sukelia nuolatinį PI3K/AKT/mTOR kelio aktyvavimą, skatindamos nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
Procedūra
- Tyrimui atlikti naudojamas paciento kraujo mėginys (veninis kraujas) arba naviko audinio biopsija (formaline fiksuotas, parafine įlietas audinys).
- DNR išskyrimas iš mėginio, po to atliekama PGR amplifikacija ir sekoskaita (pvz., Sangerio metodas arba NGS).
- Laboratorijoje analizuojama pageidaujamų PIK3CA egzonų (9 ir 20) seka, ieškoma žinomų mutacijų.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta aktyvinanti PIK3CA mutacija, kuri gali būti atsakinga už vėžio ląstelių augimą ir proliferaciją.
- Gali rodyti geresnį atsaką į PI3K inhibitorius (pvz., alpelisibą), taip pat galimą atsparumą kai kuriems chemoterapijos vaistams.
Dažniausios mutacijos
- H1047R (20 egzone) - dažniausia, susijusi su stipriu onkogeniniu aktyvumu.
- E542K, E545K (9 egzone) - taip pat dažnos, ypač krūties vėžyje.
Gydytojai specialistai
- Onkologas - diagnozavus hormonų receptorių teigiamą, HER2 neigiamą krūties vėžį, siekiant parinkti tikslinį gydymą.
- Genetikas - esant šeiminei vėžio istorijai, norint įvertinti paveldimos mutacijos tikimybę.
Klinikinės situacijos
- Prieš pradedant gydymą PI3K inhibitoriais (pvz., alpelisibu).
- Esant progresuojančiam ar metastazavusiam vėžiui po pirmosios gydymo linijos.
