PBRM1 mutacijų tyrimas
PBRM1 mutacijų tyrimas - tai genetinė analizė, skirta nustatyti PBRM1 geno pakitimus, susijusius su įvairių navikų, ypač inkstų ląstelinės karcinomos, išsivystymu. Šis tyrimas padeda įvertinti ligos prognozę ir parinkti tikslinį gydymą.
Funkcija
- Nustato PBRM1 geno mutacijas, kurios gali slopinti naviko supresorinį aktyvumą.
- Padeda prognozuoti ligos eigą ir atsaką į imunoterapiją.
Kilmė
- PBRM1 genas koduoja baltymą, dalyvaujantį chromatino remodeliavime ir DNR reparacijoje.
- Mutacijos dažniausiai įgyjamos somatinėse ląstelėse (naviko audinyje).
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš paciento kraujo (pilnas kraujas) arba naviko biopsijos audinio.
- Nereikalauja specialaus pasiruošimo, tačiau prieš mėginio paėmimą verta informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- DNR išskiriama ir analizuojama naudojant sekoskaitos metodus (NGS).
Klinikinė reikšmė
- Nustatytos PBRM1 mutacijos gali rodyti blogesnę prognozę sergant inkstų ląsteline karcinoma.
- Siejama su mažesniu atsaku į kai kuriuos tikslinius vaistus, bet galimu didesniu jautrumu imunoterapijai.
Dažniausios lokalizacijos
- Mutacijos dažnai būna inaktyvuojančios (nonsense, frameshift) ir sumažina PBRM1 baltymo ekspresiją.
- Aptinkamos ne tik inkstų, bet ir kitų solidinių navikų (pvz., cholangiokarcinomos).
Indikacijos
- Įtariant ar diagnozavus inkstų ląstelinę karcinomą (ypač šviesialąstelinį potipį).
- Kai reikia parinkti gydymą (pvz., imunoterapiją PD-1/PD-L1 inhibitoriais).
- Esant šeiminei inkstų vėžio anamnezei (kartu su kitų genų tyrimais).
Konsultuojantys specialistai
- Onkologas (chemoterapija, imunoterapija)
- Genetikos specialistas (genetinis konsultavimas)
