Onkologinių vaistų jautrumo genotipavimas
Onkologinių vaistų jautrumo genotipavimas - tai precizinis genetinis tyrimas, padedantis nustatyti, ar konkretus vėžiu sergantis pacientas reaguos į tam tikrus chemoterapinius ar tikslinius vaistus. Analizuojant naviko ar kraujo DNR, galima išvengti neveiksmingų gydymo schemų ir sumažinti šalutinį poveikį.
Funkcija
- Nustato genų mutacijas, lemiančias naviko atsparumą ar jautrumą vaistams.
- Leidžia parinkti personalizuotą gydymo protokolą pagal paciento genetinį profilį.
- Padeda prognozuoti gydymo efektyvumą ir toksiškumo riziką.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš naviko biopsijos arba cirkuliuojančios naviko DNR kraujyje.
- Grįstas farmakogenomikos mokslu, nagrinėjančiu genų ir vaistų sąveiką.
Procedūra
- Jei imamas kraujas, nereikia specialaus pasiruošimo - galima valgyti ir gerti.
- Naviko biopsijos atveju mėginys paimamas atliekant planinę procedūrą (pvz., bronchoskopija, storosios adatos biopsija).
- Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur DNR seka nustatoma kitos kartos sekoskopos (NGS) metodu.
- Rezultatų laukiama nuo 7 iki 14 darbo dienų.
Gerai prognozuojantys žymenys
- EGFR mutacijos (nesmulkialąstelinis plaučių vėžys) - rodo jautrumą gefitinibui, erlotinibui.
- BRAF V600E mutacija - indikuoja vemurafenibo efektyvumą (melanoma).
- HER2 amplifikacija - tinka trastuzumabo gydymui (krūties vėžys).
Atsparumo žymenys
- KRAS mutacijos - prognozuoja atsparumą EGFR inhibitoriams (pvz., cetuksimabas).
- T790M mutacija - rodo įgytą atsparumą pirmos kartos EGFR inhibitoriams.
- BRCA1/2 remisija - gali reikšti jautrumą PARP inhibitoriams, bet ir didesnę toksiškumo riziką.
Klinikinės situacijos
- Prieš pradedant gydymą tiksliniais vaistais (pvz., plaučių, storosios žarnos, krūties vėžys).
- Kai standartinis gydymas neduoda rezultato ar pasireiškia greitas atsparumas.
- Norint išvengti nereikalingo toksiško gydymo pacientams su bloga prognoze.
- Planuojant paliatyvų gydymą, kai siekiama maksimalios gyvenimo kokybės.
Specialistai
- Onkologas chemoterapeutas
- Genetikos specialistas
- Patologas (naviko audinio vertinimui)
