NTRK fuzijos
NTRK fuzijos yra genetinės mutacijos, kai NTRK1, NTRK2 ar NTRK3 genai susilieja su kitu genu, sukeldami nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi. Šios fuzijos dažniausiai nustatomos tam tikruose navikuose ir yra svarbios parenkant tikslinę terapiją.
Funkcija
- NTRK genai koduoja tropomiozino receptorius, kurie reguliuoja ląstelių augimą ir diferenciaciją.
- Fuzijos metu susidaro hibridinis baltymas, kuris nuolat aktyvina signalinius kelius, skatinančius vėžio vystymąsi.
Kilmė
- NTRK fuzijos atsiranda dėl chromosomų persitvarkymų - translokacijų, inversijų ar delecijų.
- Jos nėra paveldimos, o susiformuoja atsitiktinai somatinėse ląstelėse.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta NTRK fuzija rodo, kad naviko ląstelėse yra specifinė genetinė mutacija.
- Teigiamas rezultatas leidžia taikyti tikslinę terapiją (pvz., larotrektynibu, entrektynibu), kuri slopina fuzijos baltymo veiklą.
Kaip dažnai randama?
- NTRK fuzijos retos - pasitaiko mažiau nei 1 % visų solidinių navikų.
- Dažniau nustatomos infantiliniuose fibrosarkomose, sekreciniuose krūties vėžiuose, koloidiniuose skydliaukės vėžiuose ir tam tikrose smegenų vėžio formose.
Klinikinės situacijos
- Diagnozavus retus navikus, kur dažnai pasitaiko NTRK fuzijos (pvz., infantiliniai fibrosarkomos, sekreciniai krūties vėžiai).
- Kai navikas progresuoja nepaisant standartinio gydymo ir ieškoma tikslinės terapijos galimybių.
Gydytojų specialybės
- Onkologai
- Patologai
- Genetikai
