MTOR kelio markerių tyrimas
mTOR kelio markerių tyrimas - tai molekulinis genetinis tyrimas, leidžiantis įvertinti mTOR signalinio kelio aktyvumą organizmo ląstelėse. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas onkologijoje, siekiant nustatyti, ar naviko ląstelės priklauso nuo mTOR kelio, ir parinkti tikslinę terapiją.
Funkcija
- Nustato mTOR baltymo ir jo signalinio kelio komponentų (p.e. PI3K, AKT) aktyvumo lygį ląstelėse.
- Padeda identifikuoti mutacijas ar amplifikacijas genuose, susijusiuose su mTOR keliu (pvz., PTEN, TSC1, TSC2).
- Tarnauja kaip biologinis žymuo, prognozuojantis atsaką į mTOR inhibitorius (pvz., everolimuzas, sirolimuzas).
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš naviko biopsijos medžiagos arba iš kraujo (skystoji biopsija).
- Gali būti taikomas tiek kietųjų navikų (krūties, inkstų, plaučių vėžio), tiek hematologinių ligų atveju.
Procedūra
- Pacientui paimamas naviko audinio mėginys (biopsija) arba kraujo mėginys (skystoji biopsija).
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir/arba RNR, naudojant specialius molekulinius metodus (NGS, PGR, mikrogardelių analizę).
- Analizuojami mTOR kelio genų mutacijų profiliai bei signalinių baltymų raiška.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau gali būti rekomenduojama vengti tam tikrų vaistų prieš biopsiją.
- Pacientas turi informuoti gydytoją apie visus vartojamus medikamentus.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad mTOR kelias yra pernelyg aktyvus - tai dažnai siejama su naviko augimu, angiogeneze ir atsparumu gydymui.
- Konkretūs radiniai gali būti: PTEN praradimo mutacija, PI3KCA aktyvinanti mutacija, TSC1/TSC2 inaktyvacija, mTOR baltymo hiperfosforilinimas.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas tyrimas rodo, kad pacientas gali būti jautrus mTOR inhibitoriams - tiksliniams vaistams, blokuojantiems šį kelią.
- Dažnai naudojamas sprendžiant dėl gydymo pasirinkimo inkstų ląstelių karcinomos, krūties vėžio, subependiminės milžiniškų ląstelių astrocitomos (SEGA) atvejais.
- Kartu rekomenduojama atlikti ir kitus molekulinius tyrimus, siekiant visapusiškai įvertinti genominį naviko profilį.
Gydytojai specialistai
- Onkologas - esant įtariamam ar patvirtintam navikui, ypač kai svarstoma tikslinė terapija mTOR inhibitoriais.
- Genetikas - šeiminio vėžio sindromų atveju (pvz., PTEN hamartomos sindromas, tuberozinė sklerozė).
Situacijos
- Kai standartinis gydymas neduoda atsako ir reikia naujų gydymo galimybių.
- Prieš pradedant gydymą mTOR inhibitoriais, siekiant prognozuoti efektyvumą.
- Esant retoms genetinėms ligoms, susijusioms su mTOR kelio disreguliacija.
