MRD NGS tyrimas
MRD NGS tyrimas (minimalios liekamosios ligos nustatymas naujos kartos sekoskaitos metodu) - tai itin jautrus molekulinis tyrimas, naudojamas onkohematologijoje ligos liekanoms aptikti po gydymo. Jis leidžia nustatyti net labai mažą navikinių ląstelių kiekį, kurio nepastebi standartiniai metodai.
Tyrimo esmė
- MRD NGS tyrimas naudoja naujos kartos sekoskaitą (NGS) specifiniams genetiniams naviko žymenims (pvz., imunoglobulinų ar T ląstelių receptorių persitvarkymams, somatinėms mutacijoms) nustatyti.
- Jis gali aptikti vieną navikinę ląstelę iš 100 000-1 000 000 sveikų ląstelių (jautrumas 10⁻⁵-10⁻⁶).
- Palyginti su srauto citometrija, NGS MRD tyrimas yra žymiai jautresnis ir specifiškesnis.
Taikymas
- Dažniausiai naudojamas ūmios limfoblastinės leukemijos (ŪLL), lėtinės limfocitinės leukemijos (LLL) ir mielominės ligos atvejais.
- Padeda prognozuoti atkryčio riziką ir pritaikyti tolesnį gydymą (pvz., intensyvinti arba nutraukti chemoterapiją).
- Taip pat taikomas po alogeninės kamieninių ląstelių transplantacijos stebint paciento būklę.
Procedūros eiga
- Tyrimui paimamas periferinis kraujas (5-10 ml) arba kaulų čiulpų aspiratas (1-5 ml).
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur išskiriama DNR ir atliekama sekoskaita pagal parinktus MRD žymenis.
- Rezultatai pateikiami kaip aptikta / neaptikta MRD, o esant teigiamam rezultatui - nurodoma varianto alelinė frakcija (VAF).
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) dažniausiai nereikia, tačiau būtina informuoti gydytoją apie visus vartojamus vaistus.
Ką reiškia teigiamas MRD?
- Teigiamas MRD NGS tyrimas rodo, kad po gydymo paciento kraujyje ar kaulų čiulpuose vis dar yra navikinių ląstelių su specifiniais genetiniais žymenimis.
- Tai gali reikšti nepakankamą terapinį atsaką, didesnę atkryčio tikimybę ar likusią ligos minimalią apraišką.
- Klinikinis sprendimas priklauso nuo MRD lygio (VAF) ir individualios paciento situacijos - gali būti sustiprintas gydymas arba pakeista terapijos taktika.
Galimos priežastys
- Nebaigtas arba nepilnas navikinių ląstelių išvalymas po pradinės chemoterapijos.
- Gydymui atsparių ląstelių klonų išlikimas.
- Ankstyva molekulinė recidyvo fazė prieš klinikinį pasireiškimą.
Kada skiriamas MRD NGS tyrimas?
- Po indukcinės ar konsolidacinės chemoterapijos ūmios limfoblastinės leukemijos atveju (siekiant įvertinti gydymo efektyvumą).
- Prieš ir po alogeninės kamieninių ląstelių transplantacijos.
- Periodiškai stebint lėtinės limfocitinės leukemijos ar mielominės ligos pacientus, kuriems yra didelė atkryčio rizika.
- Tyrimą skiria hematologas, onkohematologas arba transplanotologas, atsižvelgdamas į diagnostines gaires ir paciento būklę.
