MPL mutacijos tyrimas
MPL mutacijos tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti MPL geno pakitimus, susijusius su trombocitų gamybos reguliavimu. Šis tyrimas padeda diagnozuoti mieloproliferacines ligas, tokias kaip pirminė trombocitemija ir pirminė mielofibrozė. Rezultatas interpretuojamas kaip teigiamas (mutacija nustatyta) arba neigiamas (mutacija nenustatyta).
- Nustato MPL geno (trombopoetino receptoriaus) aktyvuojančias mutacijas
- Padeda patvirtinti arba atmesti mieloproliferacinių navikų diagnozę
- Kartu su JAK2 ir CALR mutacijų tyrimais sudaro pagrindinę mieloproliferacinių ligų genetinę panelę
- Genas MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene) koduoja trombopoetino receptorių
- Mutacijos dažniausiai atsiranda somatiškai (ne paveldimos) kraujodaros kamieninėse ląstelėse
- Dažniausia MPL mutacija yra p.Trp515Leu (W515L) egzone 10
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis)
- Specialaus paciento pasiruošimo nereikia - nevalgius nebūtina
- Kraujo mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją
- Analizė atliekama Sangerio seka arba kitos kartos sekoskopos (NGS) metodu
- Laboratorinis atsakymas paprastai gaunamas per 7-14 darbo dienų
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta MPL geno mutacija (pvz., W515L, W515K)
- Tai patvirtina vieną iš Ph-neigiamų mieloproliferacinių ligų: pirminę trombocitemiją (apie 3-5 % atvejų) arba pirminę mielofibrozę (apie 5-10 % atvejų)
- Jei JAK2 ir CALR mutacijos nėra, teigiamas MPL tyrimas yra specifinis šioms ligoms diagnozuoti
- Mutacijos buvimas gali būti susijęs su didesne trombozės rizika
- Gali įtakoti gydymo pasirinkimą, pvz., trombocitų skaičių mažinančių vaistų skyrimą
- Reguliariai stebimi kraujo rodikliai ir kaulų čiulpų biopsijos pokyčiai
- Įtariant mieloproliferacinę ligą (padidėjęs trombocitų skaičius, leukocitozė, splenomegalija)
- Kai JAK2 V617F mutacijos tyrimas yra neigiamas, o klinikiniai simptomai vis dar rodo mieloproliferacinę ligą
- Kaulų čiulpų biopsijoje nustačius morfologinius mieloproliferacinės ligos požymius
- Hematologas
- Onkologas arba onkohematologas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!