MPL mutacijos tyrimas
MPL mutacijos tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti MPL geno pakitimus, susijusius su trombocitų gamybos reguliavimu. Šis tyrimas padeda diagnozuoti mieloproliferacines ligas, tokias kaip pirminė trombocitemija ir pirminė mielofibrozė. Rezultatas interpretuojamas kaip teigiamas (mutacija nustatyta) arba neigiamas (mutacija nenustatyta).
Funkcija
- Nustato MPL geno (trombopoetino receptoriaus) aktyvuojančias mutacijas
- Padeda patvirtinti arba atmesti mieloproliferacinių navikų diagnozę
- Kartu su JAK2 ir CALR mutacijų tyrimais sudaro pagrindinę mieloproliferacinių ligų genetinę panelę
Kilmė
- Genas MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene) koduoja trombopoetino receptorių
- Mutacijos dažniausiai atsiranda somatiškai (ne paveldimos) kraujodaros kamieninėse ląstelėse
- Dažniausia MPL mutacija yra p.Trp515Leu (W515L) egzone 10
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis)
- Specialaus paciento pasiruošimo nereikia - nevalgius nebūtina
- Kraujo mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją
- Analizė atliekama Sangerio seka arba kitos kartos sekoskopos (NGS) metodu
Rezultatų laukimo trukmė
- Laboratorinis atsakymas paprastai gaunamas per 7-14 darbo dienų
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta MPL geno mutacija (pvz., W515L, W515K)
- Tai patvirtina vieną iš Ph-neigiamų mieloproliferacinių ligų: pirminę trombocitemiją (apie 3-5 % atvejų) arba pirminę mielofibrozę (apie 5-10 % atvejų)
- Jei JAK2 ir CALR mutacijos nėra, teigiamas MPL tyrimas yra specifinis šioms ligoms diagnozuoti
Prognozė ir gydymas
- Mutacijos buvimas gali būti susijęs su didesne trombozės rizika
- Gali įtakoti gydymo pasirinkimą, pvz., trombocitų skaičių mažinančių vaistų skyrimą
- Reguliariai stebimi kraujo rodikliai ir kaulų čiulpų biopsijos pokyčiai
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant mieloproliferacinę ligą (padidėjęs trombocitų skaičius, leukocitozė, splenomegalija)
- Kai JAK2 V617F mutacijos tyrimas yra neigiamas, o klinikiniai simptomai vis dar rodo mieloproliferacinę ligą
- Kaulų čiulpų biopsijoje nustačius morfologinius mieloproliferacinės ligos požymius
Gydytojų specialybės
- Hematologas
- Onkologas arba onkohematologas
