Metionino sintazės tyrimas

Metionino sintazės tyrimas - tai genetinis arba fermentinis tyrimas, vertinantis MTR geno (koduojančio metionino sintazės fermentą) struktūrą ir funkciją. Šis fermentas dalyvauja homocisteino metabolizme ir metionino sintezėje, o jo pakitimai gali lemti padidėjusią homocisteino koncentraciją ir susijusias sveikatos problemas.

Funkcija
  • Metionino sintazė yra B12 vitaminui priklausomas fermentas, katalizuojantis homocisteino pavertimą metioninu - būtina aminorūgštimi baltymų sintezei ir metilinimo procesams.
  • Tyrimas padeda nustatyti MTR geno mutacijas (pvz., A2756G), kurios mažina fermento aktyvumą ir didina homocisteino kiekį kraujyje.
Kilmė
  • Genetinė medžiaga tirti imama iš kraujo mėginio (veninio kraujo) arba seilių. Gali būti atliekamas ir fermento aktyvumo matavimas eritrocituose.
  • Tyrimas priskiriamas prie genetinės diagnostikos metodų (polimerazės grandininės reakcijos - PGR) arba fermentinių tyrimų.
Procedūra
  • Pacientui paimamas kraujo mėginys (dažniausiai 3-5 ml) arba seilių mėginys. Ypatingo pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-3 valandas prieš tyrimą, jei kartu tiriamas ir homocisteinas.
  • Laboratorijoje iš leukocitų išskiriama DNR, atliekama PGR amplifikacija ir genotipavimas. Rezultatai paprastai pateikiami per 5-10 darbo dienų.
Teigiamas rezultatas
  • Nustačius MTR A2756G mutaciją (heterozigotą ar homozigotą), fermento aktyvumas gali būti sumažėjęs, o tai siejama su padidėjusia homocisteino koncentracija (hiperhomocisteinemija).
  • Mutacijos dažniau pasitaiko kartu su kitais polimorfizmais (pvz., MTHFR C677T) ir padidina širdies kraujagyslių ligų, trombozių, aterosklerozės, taip pat nėštumo komplikacijų (preeklampsija, nervinio vamzdelio defektai) riziką.
Reikšmė
  • Teigiamas genotipas nereiškia ligos diagnozės, o rodo genetinį polinkį, kuris gali būti koreguojamas B12 ir folio rūgšties papildais bei mitybos režimu.
  • Rezultatą visada vertina gydytojas genetikas arba gydytojas, atsižvelgdamas į kitus rizikos veiksnius ir homocisteino kiekį kraujyje.
Simptomai ir būklės
  • Įtariama hiperhomocisteinemija (padidėjęs homocisteino kiekis) šeiminės anamnezės fone.
  • Kartotiniai trombozės epizodai, priešlaikinė aterosklerozė, nėštumo komplikacijos (persileidimai, nervinio vamzdelio defektai vaisiui).
Konsultuojantys gydytojai
  • Genetikas
  • Hematologas
  • Akušeris-ginekologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

3
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Jėgų netekimas Jėgų nėra Neturiu energijos Nėra energijos Raumenų jėgos sumažėjimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!