Metionino sintazės tyrimas
Metionino sintazės tyrimas - tai genetinis arba fermentinis tyrimas, vertinantis MTR geno (koduojančio metionino sintazės fermentą) struktūrą ir funkciją. Šis fermentas dalyvauja homocisteino metabolizme ir metionino sintezėje, o jo pakitimai gali lemti padidėjusią homocisteino koncentraciją ir susijusias sveikatos problemas.
Funkcija
- Metionino sintazė yra B12 vitaminui priklausomas fermentas, katalizuojantis homocisteino pavertimą metioninu - būtina aminorūgštimi baltymų sintezei ir metilinimo procesams.
- Tyrimas padeda nustatyti MTR geno mutacijas (pvz., A2756G), kurios mažina fermento aktyvumą ir didina homocisteino kiekį kraujyje.
Kilmė
- Genetinė medžiaga tirti imama iš kraujo mėginio (veninio kraujo) arba seilių. Gali būti atliekamas ir fermento aktyvumo matavimas eritrocituose.
- Tyrimas priskiriamas prie genetinės diagnostikos metodų (polimerazės grandininės reakcijos - PGR) arba fermentinių tyrimų.
Procedūra
- Pacientui paimamas kraujo mėginys (dažniausiai 3-5 ml) arba seilių mėginys. Ypatingo pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-3 valandas prieš tyrimą, jei kartu tiriamas ir homocisteinas.
- Laboratorijoje iš leukocitų išskiriama DNR, atliekama PGR amplifikacija ir genotipavimas. Rezultatai paprastai pateikiami per 5-10 darbo dienų.
Teigiamas rezultatas
- Nustačius MTR A2756G mutaciją (heterozigotą ar homozigotą), fermento aktyvumas gali būti sumažėjęs, o tai siejama su padidėjusia homocisteino koncentracija (hiperhomocisteinemija).
- Mutacijos dažniau pasitaiko kartu su kitais polimorfizmais (pvz., MTHFR C677T) ir padidina širdies kraujagyslių ligų, trombozių, aterosklerozės, taip pat nėštumo komplikacijų (preeklampsija, nervinio vamzdelio defektai) riziką.
Reikšmė
- Teigiamas genotipas nereiškia ligos diagnozės, o rodo genetinį polinkį, kuris gali būti koreguojamas B12 ir folio rūgšties papildais bei mitybos režimu.
- Rezultatą visada vertina gydytojas genetikas arba gydytojas, atsižvelgdamas į kitus rizikos veiksnius ir homocisteino kiekį kraujyje.
Simptomai ir būklės
- Įtariama hiperhomocisteinemija (padidėjęs homocisteino kiekis) šeiminės anamnezės fone.
- Kartotiniai trombozės epizodai, priešlaikinė aterosklerozė, nėštumo komplikacijos (persileidimai, nervinio vamzdelio defektai vaisiui).
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas
- Hematologas
- Akušeris-ginekologas
