Metionino sintazės reduktazės tyrimas

Metionino sintazės reduktazės (MTRR) tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti patogenines MTRR geno mutacijas. Šis fermentas dalyvauja metionino cikle ir homocisteino metabolizme. Tyrimas padeda įvertinti paveldimą polinkį į širdies ir kraujagyslių ligas, trombozę, apsigimimus ir kitus su metionino apykaita susijusius sutrikimus.

Funkcija
  • MTRR fermentas aktyvuoja vitaminą B12, reikalingą metionino sintezei iš homocisteino.
  • Tyrimas nustato genetinius variantus, galinčius sumažinti fermento aktyvumą ir sukelti hiperhomocisteinemiją.
Kilmė
  • DNR mėginys, dažniausiai iš kraujo arba seilių.
  • Mutacijos MTRR gene yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu.
Procedūra
  • Iš paciento paimamas kraujo mėginys iš venos arba seilių mėginys.
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti apie vartojamus vaistus, ypač folatus ir vitaminus.
  • Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita arba alelių diskriminacijos analizė (pvz., realaus laiko PGR).
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Nustatyta patogeninė MTRR geno mutacija (dažniausiai A66G variantas).
  • Gali būti susijęs su padidėjusiu homocisteino kiekiu kraujyje (hiperhomocisteinemija).
  • Didina riziką susirgti širdies ir kraujagyslių ligomis, giliųjų venų tromboze, apsigimimais (pvz., nervinio vamzdelio defektais), taip pat gali turėti įtakos metionino ir folatų apykaitai.
Dažniausios priežastys
  • Įtariant padidėjusį homocisteino kiekį (hiperhomocisteinemiją).
  • Šeiminė polinkio į širdies ligas, trombozę ar apsigimimus anamnezė.
  • Įtariant folatų ar vitamino B12 apykaitos sutrikimus.
  • Pacientams su nepaaiškinamais persileidimais arba ankstyvais širdies ir kraujagyslių įvykiais.
Kokie gydytojai skiria?
  • Genetikas
  • Kardiologas
  • Hematologas
  • Neurologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

3
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Jėgų netekimas Jėgų nėra Neturiu energijos Nėra energijos Raumenų jėgos sumažėjimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!