Metionino sintazės reduktazės tyrimas
Metionino sintazės reduktazės (MTRR) tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti patogenines MTRR geno mutacijas. Šis fermentas dalyvauja metionino cikle ir homocisteino metabolizme. Tyrimas padeda įvertinti paveldimą polinkį į širdies ir kraujagyslių ligas, trombozę, apsigimimus ir kitus su metionino apykaita susijusius sutrikimus.
Funkcija
- MTRR fermentas aktyvuoja vitaminą B12, reikalingą metionino sintezei iš homocisteino.
- Tyrimas nustato genetinius variantus, galinčius sumažinti fermento aktyvumą ir sukelti hiperhomocisteinemiją.
Kilmė
- DNR mėginys, dažniausiai iš kraujo arba seilių.
- Mutacijos MTRR gene yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu.
Procedūra
- Iš paciento paimamas kraujo mėginys iš venos arba seilių mėginys.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti apie vartojamus vaistus, ypač folatus ir vitaminus.
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita arba alelių diskriminacijos analizė (pvz., realaus laiko PGR).
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė MTRR geno mutacija (dažniausiai A66G variantas).
- Gali būti susijęs su padidėjusiu homocisteino kiekiu kraujyje (hiperhomocisteinemija).
- Didina riziką susirgti širdies ir kraujagyslių ligomis, giliųjų venų tromboze, apsigimimais (pvz., nervinio vamzdelio defektais), taip pat gali turėti įtakos metionino ir folatų apykaitai.
Dažniausios priežastys
- Įtariant padidėjusį homocisteino kiekį (hiperhomocisteinemiją).
- Šeiminė polinkio į širdies ligas, trombozę ar apsigimimus anamnezė.
- Įtariant folatų ar vitamino B12 apykaitos sutrikimus.
- Pacientams su nepaaiškinamais persileidimais arba ankstyvais širdies ir kraujagyslių įvykiais.
Kokie gydytojai skiria?
- Genetikas
- Kardiologas
- Hematologas
- Neurologas
