MC4R mutacijų tyrimas
MC4R mutacijų tyrimas - tai genetinis testas, kuriuo ieškoma melanokortino 4 receptoriaus (MC4R) geno pakitimų. Šios mutacijos yra viena dažniausių paveldimo monogeninio nutukimo priežasčių, lemiančių sutrikusį apetito reguliavimą.
Funkcija
- Nustato paveldimus MC4R geno pakitimus, kurie sutrikdo leptino ir melanokortino signalų kelią, atsakingą už sotumo jausmą.
- Padeda diagnozuoti monogeninį nutukimą, dažnai pasireiškiantį jau ankstyvoje vaikystėje.
Kilmė
- MC4R mutacijos paveldimos autosominiu dominantiniu būdu - pakanka vienos pakitimo kopijos, kad pasireikštų nutukimas.
- Dažniausiai nustatomos heterozigotinės (vienos alelio) missense mutacijos.
Procedūra
- Atliekamas iš veninio kraujo mėginio, išskiriama DNR.
- Naudojama sekoskaitos (Sanger arba NGS) metodika, siekiant identifikuoti visas koduojančias egzonų mutacijas.
- Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (rasta patogeninė mutacija) arba „neigiamas“ (nemustatyta).
- Tyrimo trukmė - 2-4 savaitės.
Dažniausios priežastys
- Nustatyta patogeninė MC4R geno mutacija, dėl kurios receptoriai neveikia tinkamai - sumažėja sotumo signalas ir padidėja apetitas.
- Dažniausiai pasireiškia nuo ankstyvos vaikystės nekontroliuojamu potraukiu maistui ir greitu svorio augimu.
- Mutacijos gali būti įvairios: missense, nonsense, delecijos ar intarpai - visos sutrikdo receptoriaus funkciją.
Klinikinės situacijos
- Ankstyvas (iki 5 metų) ir sunkus nutukimas (KMI > 99,5 procentilio) be kitų aiškių priežasčių.
- Nutukimas šeimoje, ypač kai bent vienas iš tėvų turi panašių simptomų.
- Įtarimas monogeniniam nutukimui po tradicinių svorio kontrolės strategijų nesėkmės.
Specialistai
- Genetikas (genetikos gydytojas)
- Vaikų endokrinologas
- Nutukimo klinikos gydytojas
