MC4R mutacijų tyrimas

MC4R mutacijų tyrimas - tai genetinis testas, kuriuo ieškoma melanokortino 4 receptoriaus (MC4R) geno pakitimų. Šios mutacijos yra viena dažniausių paveldimo monogeninio nutukimo priežasčių, lemiančių sutrikusį apetito reguliavimą.

Funkcija
  • Nustato paveldimus MC4R geno pakitimus, kurie sutrikdo leptino ir melanokortino signalų kelią, atsakingą už sotumo jausmą.
  • Padeda diagnozuoti monogeninį nutukimą, dažnai pasireiškiantį jau ankstyvoje vaikystėje.
Kilmė
  • MC4R mutacijos paveldimos autosominiu dominantiniu būdu - pakanka vienos pakitimo kopijos, kad pasireikštų nutukimas.
  • Dažniausiai nustatomos heterozigotinės (vienos alelio) missense mutacijos.
Procedūra
  • Atliekamas iš veninio kraujo mėginio, išskiriama DNR.
  • Naudojama sekoskaitos (Sanger arba NGS) metodika, siekiant identifikuoti visas koduojančias egzonų mutacijas.
  • Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (rasta patogeninė mutacija) arba „neigiamas“ (nemustatyta).
  • Tyrimo trukmė - 2-4 savaitės.
Dažniausios priežastys
  • Nustatyta patogeninė MC4R geno mutacija, dėl kurios receptoriai neveikia tinkamai - sumažėja sotumo signalas ir padidėja apetitas.
  • Dažniausiai pasireiškia nuo ankstyvos vaikystės nekontroliuojamu potraukiu maistui ir greitu svorio augimu.
  • Mutacijos gali būti įvairios: missense, nonsense, delecijos ar intarpai - visos sutrikdo receptoriaus funkciją.
Klinikinės situacijos
  • Ankstyvas (iki 5 metų) ir sunkus nutukimas (KMI > 99,5 procentilio) be kitų aiškių priežasčių.
  • Nutukimas šeimoje, ypač kai bent vienas iš tėvų turi panašių simptomų.
  • Įtarimas monogeniniam nutukimui po tradicinių svorio kontrolės strategijų nesėkmės.
Specialistai
  • Genetikas (genetikos gydytojas)
  • Vaikų endokrinologas
  • Nutukimo klinikos gydytojas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

3
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!