Lynch sindromo genai
Lynch sindromo genetinis tyrimas nustato paveldimus polinkio į vėžį genus (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Šis tyrimas padeda įvertinti riziką susirgti storosios žarnos, gimdos kūno ir kitais vėžiais.
- Koduoja baltymus, atsakingus už DNR neatitikimų taisymą (MMR sistema).
- Užtikrina genetinės informacijos stabilumą ląstelių dalijimosi metu.
- Paveldimi autosominiu dominantiniu būdu - pakanka vienos mutacijos kopijos.
- Dažniausiai mutacijos randamos MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 arba EPCAM genuose.
- Tyrimui atlikti pakanka kraujo mėginio (veninio kraujo) arba seilių mėginio.
- Išskiriama DNR, o genai sekvenuojami, ieškant patogeninių variantų.
- Patvirtina paveldimą polinkį į Lynch sindromą (HNPCC).
- Padidėjusi rizika susirgti storosios žarnos vėžiu (iki 80 % per gyvenimą).
- Taip pat didesnė gimdos kūno, kiaušidžių, skrandžio, šlapimo takų ir kitų vėžių rizika.
- Būtina onkologo ir genetikos specialisto konsultacija.
- Rekomenduojama intensyvesnė profilaktinė priežiūra: kolonoskopija kas 1-2 metus, ginekologinis stebėjimas.
- Jei šeimoje yra keletas giminaičių, sergančių storosios žarnos ar gimdos vėžiu.
- Jei vėžys diagnozuotas jauname amžiuje (< 50 m.) arba yra daugybiniai navikai.
- Atliekant genetiko ar onkologo konsultaciją.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
4Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!