Lynch sindromo genai
Lynch sindromo genetinis tyrimas nustato paveldimus polinkio į vėžį genus (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Šis tyrimas padeda įvertinti riziką susirgti storosios žarnos, gimdos kūno ir kitais vėžiais.
Funkcija
- Koduoja baltymus, atsakingus už DNR neatitikimų taisymą (MMR sistema).
- Užtikrina genetinės informacijos stabilumą ląstelių dalijimosi metu.
Kilmė
- Paveldimi autosominiu dominantiniu būdu - pakanka vienos mutacijos kopijos.
- Dažniausiai mutacijos randamos MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 arba EPCAM genuose.
Procedūra
- Tyrimui atlikti pakanka kraujo mėginio (veninio kraujo) arba seilių mėginio.
- Išskiriama DNR, o genai sekvenuojami, ieškant patogeninių variantų.
Ką reiškia rasta mutacija?
- Patvirtina paveldimą polinkį į Lynch sindromą (HNPCC).
- Padidėjusi rizika susirgti storosios žarnos vėžiu (iki 80 % per gyvenimą).
- Taip pat didesnė gimdos kūno, kiaušidžių, skrandžio, šlapimo takų ir kitų vėžių rizika.
Tolesni veiksmai
- Būtina onkologo ir genetikos specialisto konsultacija.
- Rekomenduojama intensyvesnė profilaktinė priežiūra: kolonoskopija kas 1-2 metus, ginekologinis stebėjimas.
Rekomenduojama
- Jei šeimoje yra keletas giminaičių, sergančių storosios žarnos ar gimdos vėžiu.
- Jei vėžys diagnozuotas jauname amžiuje (< 50 m.) arba yra daugybiniai navikai.
- Atliekant genetiko ar onkologo konsultaciją.
