Leptino receptoriaus tyrimas

Leptino receptoriaus tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo siekiama nustatyti leptino receptoriaus (LEPR) geno mutacijas. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimą leptino receptoriaus trūkumą, kuris sukelia sunkų ankstyvos vaikystės nutukimą ir hormoninius sutrikimus.

Funkcija
  • Nustato leptino receptoriaus geno (LEPR) mutacijas, atsakingas už leptino signalo perdavimą.
  • Padeda atskirti paveldimą nutukimą nuo kitų nutukimo formų.
Kilmė
  • Tai autosominis recesyvinis sutrikimas - abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai.
  • Dažniau pasitaiko tam tikrose populiacijose (pvz., Artimuosiuose Rytuose).
Procedūra
  • Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (2-5 ml).
  • Nereikia specialaus pasiruošimo - galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
  • Kraujo mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama LEPR geno sekoskaita arba mutacijų analizė.
Priežastys
  • Nustatyta homozigotinė arba sudėtinė heterozigotinė LEPR geno mutacija.
  • Tai sukelia leptino receptoriaus disfunkciją - organizmas neatsako į leptiną, dėl to nekontroliuojamas alkio jausmas ir nutukimas.
  • Galimi gretutiniai simptomai: hipogonadotropinis hipogonadizmas, lėtas augimas, imunologiniai sutrikimai.
Kada rekomenduojama
  • Sunkus ankstyvos vaikystės nutukimas (KMI > 95 procentilė iki 5 metų).
  • Nutukimas kartu su hormoniniais sutrikimais (pvz., uždelstu lytiniu brendimu).
  • Šeimoje yra žinomų LEPR mutacijų nešiotojų.
  • Gydytojai, skiriantys tyrimą: pediatras, endokrinologas, genetikas.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

3
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!