Leptino receptoriaus tyrimas
Leptino receptoriaus tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo siekiama nustatyti leptino receptoriaus (LEPR) geno mutacijas. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimą leptino receptoriaus trūkumą, kuris sukelia sunkų ankstyvos vaikystės nutukimą ir hormoninius sutrikimus.
Funkcija
- Nustato leptino receptoriaus geno (LEPR) mutacijas, atsakingas už leptino signalo perdavimą.
- Padeda atskirti paveldimą nutukimą nuo kitų nutukimo formų.
Kilmė
- Tai autosominis recesyvinis sutrikimas - abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai.
- Dažniau pasitaiko tam tikrose populiacijose (pvz., Artimuosiuose Rytuose).
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (2-5 ml).
- Nereikia specialaus pasiruošimo - galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
- Kraujo mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama LEPR geno sekoskaita arba mutacijų analizė.
Priežastys
- Nustatyta homozigotinė arba sudėtinė heterozigotinė LEPR geno mutacija.
- Tai sukelia leptino receptoriaus disfunkciją - organizmas neatsako į leptiną, dėl to nekontroliuojamas alkio jausmas ir nutukimas.
- Galimi gretutiniai simptomai: hipogonadotropinis hipogonadizmas, lėtas augimas, imunologiniai sutrikimai.
Kada rekomenduojama
- Sunkus ankstyvos vaikystės nutukimas (KMI > 95 procentilė iki 5 metų).
- Nutukimas kartu su hormoniniais sutrikimais (pvz., uždelstu lytiniu brendimu).
- Šeimoje yra žinomų LEPR mutacijų nešiotojų.
- Gydytojai, skiriantys tyrimą: pediatras, endokrinologas, genetikas.
