Keratano sulfato analizė
Keratano sulfato analizė - tai laboratorinis tyrimas, skirtas nustatyti keratano sulfato koncentraciją kraujyje ar šlapime. Šis tyrimas padeda diagnozuoti mukopolisacharidozes, ypač Morquio sindromą (MPS IV), kai dėl fermentų stokos kaupiasi keratano sulfatas.
Funkcija
- Keratano sulfatas yra glikozaminoglikanas, svarbus kremzlių, ragenos ir kaulų struktūros komponentas.
- Ši analizė matuoja keratano sulfato kiekį organizmo skysčiuose, dažniausiai siekiant įvertinti medžiagų apykaitos ligų (mukopolisacharidozių) riziką.
Kilmė
- Keratano sulfatas sintetinamas jungiamajame audinyje, o jo kiekis padidėja, kai sutrinka fermentų, atsakingų už jo skaidymą, veikla.
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio arba šlapimo mėginio, priklausomai nuo klinikinės indikacijos.
Procedūra
- Tyrimui specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Mėginys imamas iš venos (kraujas) arba renkamas šlapimo mėginys (dažniausiai paros šlapimo surinkimas).
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur masės spektrometrijos arba fermentų aktyvumo metodais nustatoma keratano sulfato koncentracija.
Dažniausios priežastys
- Morquio sindromas (MPS IV A/IV B) - pagrindinė padidėjusio keratano sulfato priežastis.
- Kitos mukopolisacharidozės (pvz., MPS I, MPS VI) gali sukelti vidutinišką padidėjimą.
- Kartais padidėjimas stebimas sergant kai kuriomis jungiamojo audinio ligomis ar po didelių traumų.
Klinikinė reikšmė
- Sumažėjimas nėra kliniškai reikšmingas, nes normaliai keratano sulfatas organizme yra labai mažas.
- Laboratorinė paklaida arba per mažas mėginio kiekis gali sukelti klaidingai žemus rezultatus.
Kada rekomenduojama atlikti tyrimą?
- Įtariant mukopolisacharidozę (ypač Morquio sindromą) - esant raidos atsilikimui, kaulų deformacijoms, ragenos drumstumui.
- Genetinis šeimos narių tyrimas, kai nustatyta liga, arba prenatalinė diagnostika (iš amniono skysčio).
- Gydytojas genetikas, pediatras, ortopedas ar neurologas gali paskirti šį tyrimą.
| Bendra | Normali keratano sulfato koncentracija sveikiems asmenims yra labai maža arba neaptinkama. Tikslios ribos priklauso nuo laboratorijos metodo, pvz., < 3 mg/l šlapime suaugusiems. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų norma: < 3,5 mg/l šlapime (priklausomai nuo amžiaus). |
| Moterims | Moterų norma: < 3,0 mg/l šlapime (priklausomai nuo amžiaus). |
