KEAP1 mutacijų tyrimas
KEAP1 mutacijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti pakitimus KEAP1 gene, kuris dalyvauja ląstelių apsaugoje nuo oksidacinio streso. Šios mutacijos dažnai siejamos su įvairių vėžio formų, ypač plaučių vėžio, išsivystymu ir atsparumu tam tikriems gydymo būdams.
Tyrimo paskirtis
- Nustatyti KEAP1 geno mutacijas, kurios gali prisidėti prie navikų augimo ir atsparumo chemoterapijai.
- Įvertinti paveldimą polinkį į vėžinius susirgimus (retais atvejais).
Klinikinė reikšmė
- Padėti parinkti tikslinę terapiją (pvz., NRF2 aktyvumą slopinančius vaistus).
- Prognozuoti ligos eigą ir atsparumą gydymui (pvz., platinos dariniams).
Procedūra
- Tyrimui naudojamas kraujo mėginys (veninis kraujas) arba naviko audinio biopsija.
- Genetinė analizė atliekama naudojant sekoskaitos metodus (NGS) arba specifinius PGR tyrimus.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia; galima valgyti ir gerti kaip įprasta.
- Prieš tyrimą svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus, nes kai kurie jų gali paveikti rezultatus.
Ką reiškia nustatyta mutacija?
- Nustatytos KEAP1 mutacijos dažniausiai yra įgytos (somatinės) ir būdingos navikinėms ląstelėms.
- Jos gali sukelti NRF2 baltymo aktyvaciją, didinti ląstelių atsparumą oksidaciniam stresui ir chemoterapiniams vaistams.
Pasekmės gydymui
- Dažnai susiję su blogesne prognoze sergant plaučių, kepenų ar galvos ir kaklo vėžiu.
- Gali padėti gydytojui pasirinkti alternatyvius gydymo metodus (pvz., imunoterapiją ar NRF2 inhibitorius).
Kada skiriamas tyrimas?
- Esant įtariamam ar patvirtintam plaučių vėžiui (ypač nemalonių ląstelių karcinomai).
- Kai navikas tampa atsparus standartinei chemoterapijai ar tikslinei terapijai.
Specialistai
- Onkologai - vertina genetinius žymenis personalizuotam gydymui.
- Pulmonologai - esant įtariamam plaučių vėžiui.
