Kaulų čiulpų kariotipavimas
Kaulų čiulpų kariotipavimas - tai citogenetinis tyrimas, kurio metu analizuojamos kaulų čiulpų ląstelių chromosomos. Šis tyrimas padeda nustatyti chromosomų struktūros ir skaičiaus pokyčius, kurie yra svarbūs diagnozuojant kraujo ligas, ypač leukemijas, mielodisplazinį sindromą ir limfomas.
Funkcija
- Nustato chromosomų anomalijas (translokacijas, delecijas, inversijas, aneuploidijas).
- Padeda patvirtinti hematologinių piktybinių ligų diagnozę.
- Padeda parinkti tikslinį gydymą, pvz., tirozino kinazės inhibitorius sergant lėtine mieloleukemija.
Kilmė
- Medžiaga tyrimui gaunama atliekant kaulų čiulpų aspiraciją (punkciją).
- Ląstelės kultivuojamos, o po to analizuojamas jų chromosomų rinkinys (kariotipas).
Normalus kariotipas
- 46,XY arba 46,XX - įprastas chromosomų rinkinys (be patologinių pakitimų).
- Nurodo, kad chromosomų lygmeniu nenustatyta hematologinės ligos požymių.
Nenormalus kariotipas (įtariama patologija)
- t(9;22)(q34;q11) - Filadelfijos chromosoma, būdinga lėtinei mieloleukemijai.
- t(8;21) - dažna ūminei mieloblastinei leukemijai.
- inv(16) - būdinga ūminei mielomocitinei leukemijai.
- deli(5q), del(7q) - dažnai nustatomos mielodisplazinio sindromo ir ūminės leukemijos atvejais.
- Poliploidija (daugiau nei 46 chromosomos) arba sunkus chromosomų skaičiaus pokytis.
Ką reiškia teigiamas kaulų čiulpų kariotipavimas?
- Nustatyta specifinė chromosomų anomalija patvirtina vėžinį procesą kaulų čiulpuose.
- Padeda įvertinti ligos prognozę ir atsaką į gydymą.
- Kartais taikoma stebint likutinę ligą (minimalios liekamosios ligos stebėsena).
Specialistai, skiriantys tyrimą
- Hematologai
- Onkologai
Klinikinės situacijos
- Įtariant ūminę ar lėtinę leukemiją.
- Diagnozavus mielodisplazinį sindromą.
- Stebint mieloproliferacinių ligų eigą.
- Prieš kaulų čiulpų transplantaciją.
