HPRT mutacijų tyrimas

HPRT mutacijų tyrimas - genetinis tyrimas, nustatantis hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės (HPRT) geno pakitimus. Šis tyrimas padeda diagnozuoti Lesch-Nyhan sindromą ir paveldimą podagrą.

Funkcija
  • HPRT genas koduoja fermentą, dalyvaujantį purinų metabolizme.
  • Mutacijos šiame gene sukelia fermento aktyvumo trūkumą.
Kilmė
  • Paveldima X chromosomoje recesyviniu būdu.
  • Dažniausiai nustatoma vyrams.
Procedūra
  • Iš venos paimamas kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlyje).
  • Iš kraujo išskiriama DNR ir atliekama HPRT geno sekoskaita arba MLPA analizė.
Pasiruošimas
  • Specialaus pasiruošimo nereikia.
  • Prieš tyrimą galima vartoti vaistus ir valgyti įprastai.
Klinikinės reikšmės
  • Patvirtina Lesch-Nyhan sindromo diagnozę (visiškas fermento trūkumas).
  • Gali rodyti paveldimą hiperurikemiją ir podagrą.
Dažniausios priežastys
  • Paveldimos mutacijos (taškinės, delecijos, intarpai).
  • Naujos (de novo) mutacijos - apie 1/3 atvejų.
Interpretacija
  • Neigiamas rezultatas rodo, kad tirtuose genuose nenustatyta patogeninių mutacijų.
  • Vis dėlto Lesch-Nyhan sindromas neatmetamas, jei klinikiniai požymiai yra būdingi - galimos retos mutacijos, kurių šiuo metodu neaptinkama.
Pagrindinės indikacijos
  • Įtariamas Lesch-Nyhan sindromas (distonija, savęs žalojimas, podagra).
  • Šeiminė podagra arba hiperurikemija, ypač jauniems vyrams.
Konsultuojantys gydytojai
  • Genetikas
  • Reumatologas
  • Neurologas
Bendra Tyrimo rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (aptikta mutacija) arba neigiamas (mutacijos nerasta). Normalių verčių nėra - tyrimas yra kokybinis.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

HPRT mutacijų tyrimas padidėja

3
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna didesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!