HPRT mutacijų tyrimas
HPRT mutacijų tyrimas - genetinis tyrimas, nustatantis hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės (HPRT) geno pakitimus. Šis tyrimas padeda diagnozuoti Lesch-Nyhan sindromą ir paveldimą podagrą.
Funkcija
- HPRT genas koduoja fermentą, dalyvaujantį purinų metabolizme.
- Mutacijos šiame gene sukelia fermento aktyvumo trūkumą.
Kilmė
- Paveldima X chromosomoje recesyviniu būdu.
- Dažniausiai nustatoma vyrams.
Procedūra
- Iš venos paimamas kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlyje).
- Iš kraujo išskiriama DNR ir atliekama HPRT geno sekoskaita arba MLPA analizė.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia.
- Prieš tyrimą galima vartoti vaistus ir valgyti įprastai.
Klinikinės reikšmės
- Patvirtina Lesch-Nyhan sindromo diagnozę (visiškas fermento trūkumas).
- Gali rodyti paveldimą hiperurikemiją ir podagrą.
Dažniausios priežastys
- Paveldimos mutacijos (taškinės, delecijos, intarpai).
- Naujos (de novo) mutacijos - apie 1/3 atvejų.
Interpretacija
- Neigiamas rezultatas rodo, kad tirtuose genuose nenustatyta patogeninių mutacijų.
- Vis dėlto Lesch-Nyhan sindromas neatmetamas, jei klinikiniai požymiai yra būdingi - galimos retos mutacijos, kurių šiuo metodu neaptinkama.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariamas Lesch-Nyhan sindromas (distonija, savęs žalojimas, podagra).
- Šeiminė podagra arba hiperurikemija, ypač jauniems vyrams.
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas
- Reumatologas
- Neurologas
| Bendra | Tyrimo rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (aptikta mutacija) arba neigiamas (mutacijos nerasta). Normalių verčių nėra - tyrimas yra kokybinis. |
|---|
