HLA DQ2 DQ8 genotipavimas
HLA DQ2 DQ8 genotipavimas - tai genetinis tyrimas, nustatantis, ar asmuo turi su celiakija susijusius žmogaus leukocitų antigeno (HLA) DQ2 ir/arba DQ8 alelius. Šis tyrimas atliekamas siekiant įvertinti genetinę polinkį į celiakiją, kuri yra autoimuninė liga, sukelta glitimo vartojimo. Rezultatas padeda gydytojams priimti sprendimus dėl tolesnių diagnostinių procedūrų ir dietos korekcijos.
Funkcija
- Nustato DQ2 ir DQ8 genų variantų buvimą, kurie yra stipriausiai susiję su celiakijos išsivystymu.
- Padeda atmesti celiakijos diagnozę, jei abu variantai nėra (neigiamas rezultatas turi didelę neigiamą prognozinę vertę).
- Naudojamas kartu su serologiniais tyrimais galutinei diagnozei patvirtinti.
Kilmė
- HLA DQ2 ir DQ8 genai yra paveldimi autosominiu būdu, jie koduoja baltymus, dalyvaujančius imuniniame atsake.
- Apie 25-30 % populiacijos turi bent vieną iš šių alelių, tačiau tik maža dalis suserga celiakija.
Procedūra
- Tyrimui atlikti paimamas veninis kraujo mėginys (dažniausiai iš rankos venos).
- Laboratorijoje iš leukocitų išskiriama DNR, naudojant polimerazės grandininę reakciją (PGR) arba kitus genotipavimo metodus.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatyti DQ2 ir/arba DQ8 aleliai) arba neigiamas (neaptikti).
- Tyrimui nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau pacientas turi informuoti apie vartojamus vaistus.
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo genetinį polinkį į celiakiją, tačiau nereiškia, kad asmuo serga ar sirgs.
- Asmenims, turintiems HLA DQ2 ar DQ8, esant simptomams, papildomai atliekami antikūnų tyrimai (anti-tTG, EMA) ir plonosios žarnos biopsija.
- Genetinė rizika siejama su specifiniais haplotipais: DQ2.5 (dažniausias), DQ2.2 ir DQ8.
Specialistai
- Gastroenterologas - įtariant celiakiją, ypač kai serologiniai tyrimai yra neįtikinami arba prieštaringi.
- Imunologas - esant autoimuninėms ligoms, susijusioms su celiakija (pvz., 1 tipo cukraligė, autoimuninis tiroiditas).
- Šeimos gydytojas - pirminė patikra, kai pacientas skundžiasi virškinimo sutrikimais, nuovargiu ar mažakraujyste.
