Glikozaminoglikanų profilis

Glikozaminoglikanų profilis (GAG) - tai specializuotas biocheminis tyrimas, leidžiantis įvertinti mukopolisacharidų (glikozaminoglikanų) sudėtį ir kiekį šlapime arba audiniuose. Šis tyrimas yra pagrindinis įrankis diagnozuojant mukopolisacharidozes - paveldimas lizosomų kaupimosi ligas.

Funkcija
  • Nustato skirtingų glikozaminoglikanų (heparano sulfato, keratano sulfato, chondroitino sulfato, dermano sulfato) santykinius kiekius.
  • Padeda atskirti mukopolisacharidozės potipius (pvz., Hurler, Hunter, Morquio, Maroteaux-Lamy sindromus).
Kilmė
  • Tyrimas atliekamas iš šlapimo (dažniausiai) arba fibroblastų kultūros.
  • Rezultatai pateikiami kaip kiekvieno GAG komponento procentinė dalis nuo viso GAG kiekio.
Procedūra
  • Tyrimui reikia surinkti pirmąjį ryto šlapimo mėginį (mažiausiai 5 ml) į sterilų indą.
  • Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau būtina vengti dehidratacijos ir per didelio fizinio krūvio, nes tai gali iškreipti GAG koncentraciją.
Mėginio apdorojimas
  • Šlapimo mėginys centrifuguojamas, kad pašalintų nuosėdas.
  • GAG nusodinami alcianine mėlyna ar kitais metodais, po to atliekama elektroforezė arba aukšto efektyvumo skysčių chromatografija (HPLC).
Mukopolisacharidozės
  • I tipas (Hurler, Scheie) - padidėjęs heparano ir dermano sulfatas.
  • II tipas (Hunter) - padidėjęs heparano ir dermano sulfatas.
  • III tipas (Sanfilippo) - padidėjęs heparano sulfatas.
  • IV tipas (Morquio) - padidėjęs keratano sulfatas.
  • VI tipas (Maroteaux-Lamy) - padidėjęs dermano sulfatas.
  • VII tipas (Sly) - padidėjęs chondroitino sulfatas.
Kitos priežastys
  • Kai kurios kolageno ir kaulų ligos (retai).
  • Ilgalaikis gydymas tam tikrais vaistais (pvz., izotretinoinu).
Pagrindiniai simptomai
  • Įtariama mukopolisacharidozė (stambūs bruožai, sąnarių kontraktūros, ragenos drumstumas, klausos sutrikimai).
  • Neaiškios kilmės psichomotorinio vystymosi sulėtėjimas vaikams.
Specialistai
  • Medicinos genetikas (genetinių ligų diagnostika).
  • Vaikų neurologas arba pediatras, specializuotas paveldimų metabolinių ligų srityje.
Bendra Norminiai intervalai priklauso nuo amžiaus - vaikų ir suaugusiųjų vertės skiriasi. Paprastai nurodoma bendro GAG kiekio norma (mg/mmol kreatinino šlapime): kūdikiai iki 1 metų: < 50; vaikai 1-5 m.: < 30; suaugusieji: < 10. Profilio komponentų santykis turi atitikti sveikų asmenų pasiskirstymą (daugiausia chondroitino sulfato, mažiau heparano sulfato).
Vyrams Bendras GAG kiekis suaugusiems vyrams: < 10 mg/mmol kreatinino.
Moterims Bendras GAG kiekis suaugusioms moterims: < 10 mg/mmol kreatinino.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!