Glikozaminoglikanų profilis
Glikozaminoglikanų profilis (GAG) - tai specializuotas biocheminis tyrimas, leidžiantis įvertinti mukopolisacharidų (glikozaminoglikanų) sudėtį ir kiekį šlapime arba audiniuose. Šis tyrimas yra pagrindinis įrankis diagnozuojant mukopolisacharidozes - paveldimas lizosomų kaupimosi ligas.
Funkcija
- Nustato skirtingų glikozaminoglikanų (heparano sulfato, keratano sulfato, chondroitino sulfato, dermano sulfato) santykinius kiekius.
- Padeda atskirti mukopolisacharidozės potipius (pvz., Hurler, Hunter, Morquio, Maroteaux-Lamy sindromus).
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš šlapimo (dažniausiai) arba fibroblastų kultūros.
- Rezultatai pateikiami kaip kiekvieno GAG komponento procentinė dalis nuo viso GAG kiekio.
Procedūra
- Tyrimui reikia surinkti pirmąjį ryto šlapimo mėginį (mažiausiai 5 ml) į sterilų indą.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau būtina vengti dehidratacijos ir per didelio fizinio krūvio, nes tai gali iškreipti GAG koncentraciją.
Mėginio apdorojimas
- Šlapimo mėginys centrifuguojamas, kad pašalintų nuosėdas.
- GAG nusodinami alcianine mėlyna ar kitais metodais, po to atliekama elektroforezė arba aukšto efektyvumo skysčių chromatografija (HPLC).
Mukopolisacharidozės
- I tipas (Hurler, Scheie) - padidėjęs heparano ir dermano sulfatas.
- II tipas (Hunter) - padidėjęs heparano ir dermano sulfatas.
- III tipas (Sanfilippo) - padidėjęs heparano sulfatas.
- IV tipas (Morquio) - padidėjęs keratano sulfatas.
- VI tipas (Maroteaux-Lamy) - padidėjęs dermano sulfatas.
- VII tipas (Sly) - padidėjęs chondroitino sulfatas.
Kitos priežastys
- Kai kurios kolageno ir kaulų ligos (retai).
- Ilgalaikis gydymas tam tikrais vaistais (pvz., izotretinoinu).
Pagrindiniai simptomai
- Įtariama mukopolisacharidozė (stambūs bruožai, sąnarių kontraktūros, ragenos drumstumas, klausos sutrikimai).
- Neaiškios kilmės psichomotorinio vystymosi sulėtėjimas vaikams.
Specialistai
- Medicinos genetikas (genetinių ligų diagnostika).
- Vaikų neurologas arba pediatras, specializuotas paveldimų metabolinių ligų srityje.
| Bendra | Norminiai intervalai priklauso nuo amžiaus - vaikų ir suaugusiųjų vertės skiriasi. Paprastai nurodoma bendro GAG kiekio norma (mg/mmol kreatinino šlapime): kūdikiai iki 1 metų: < 50; vaikai 1-5 m.: < 30; suaugusieji: < 10. Profilio komponentų santykis turi atitikti sveikų asmenų pasiskirstymą (daugiausia chondroitino sulfato, mažiau heparano sulfato). |
|---|---|
| Vyrams | Bendras GAG kiekis suaugusiems vyrams: < 10 mg/mmol kreatinino. |
| Moterims | Bendras GAG kiekis suaugusioms moterims: < 10 mg/mmol kreatinino. |
